Austria-Ungari teadlast Gregor Mendelit peetakse õigustatult pärilikkuse teaduse - geneetika - rajajaks. Alles 1900. aastal "taasavastatud" teadlase töö tõi Mendelile postuumse kuulsuse ja oli alguseks uuele teadusele, mida hiljem hakati nimetama geneetikaks. Kuni XX sajandi seitsmekümnendate lõpuni liikus geneetika põhimõtteliselt Mendeli määratud rada pidi ja alles siis, kui teadlased õppisid DNA molekulide nukleiinaluste järjestust lugema, hakkasid nad pärilikkust uurima, mitte tulemusi analüüsides. hübridisatsiooni, kuid põhineb füüsikalis-keemilistel meetoditel.
Gregor Johann Mendel sündis Sileesias Heisendorfis 22. juulil 1822 talupoja perekonnas. Algkoolis näitas ta üles silmapaistvaid matemaatilisi võimeid ja jätkas oma õpetajate nõudmisel oma haridusteed lähedal asuvas Opava gümnaasiumis. Mendeli edasiõppimiseks ei jätkunud peres aga raha. Suure vaevaga õnnestus gümnaasiumikursuse lõpetamiseks kokku kraapida. Appi tuli noorem õde Teresa: ta annetas talle kogunenud kaasavara. Nende vahenditega sai Mendel veel mõnda aega ülikooli ettevalmistuskursustel õppida. Pärast seda kuivasid pere rahalised vahendid täielikult kokku.
Väljapääsu pakkus välja matemaatikaprofessor Franz. Ta soovitas Mendelil siseneda Brno augustiinlaste kloostrisse. Sel ajal juhtis seda abt Cyril Napp, avarate vaadetega mees, kes julgustas teaduse poole püüdlema. 1843. aastal astus Mendel sellesse kloostrisse ja sai nimeks Gregor (sündil anti talle nimi Johann). Üle
Neljaks aastaks saatis klooster 25-aastase munga Mendeli keskkooli õpetajaks. Seejärel õppis ta aastatel 1851–1853 Viini ülikoolis loodusteadusi, eriti füüsikat, misjärel sai temast Brno linna reaalkooli füüsika ja loodusõpetuse õpetaja.
Tema neliteist aastat kestnud õpetajategevus oli kõrgelt hinnatud nii kooli juhtkonna kui ka õpilaste poolt. Viimase mälestuste järgi peeti teda üheks armastatumaks õpetajaks. Oma elu viimased viisteist aastat oli Mendel kloostri abt.
Noorusest peale tundis Gregor huvi loodusteaduste vastu. Pigem amatöör kui elukutseline bioloog, katsetas Mendel pidevalt erinevate taimede ja mesilastega. 1856. aastal alustas ta klassikalist tööd herneste hübridiseerimise ja tunnuste pärilikkuse analüüsi kohta.
Mendel töötas tillukeses kloostriaias, vähem kui kahe ja poole aakri suuruses. Ta külvas herneid kaheksa aastat, manipuleerides selle taime kahe tosina sordiga, mis erinevad õievärvi ja seemnetüübi poolest. Ta tegi kümme tuhat katset. Oma töökuse ja kannatlikkusega tõi ta väikeseks üllatuseks teda vajalikel juhtudel aidanud partnerid - Winkelmeyeri ja Lilenthali, aga ka aednik Mareshi, kes oli väga aldis jooma. Kui Mendel ja
andis oma abilistele selgitusi, on ebatõenäoline, et nad temast aru saaksid.
Aeglaselt voolas elu Püha Toomase kloostris. Gregor Mendel oli samuti aeglane. Püsiv, tähelepanelik ja väga kannatlik. Uurides ristamise tulemusena saadud taimede seemnete kuju, et mõista ainult ühe tunnuse ("sile - kortsus") edasikandumise mustreid, analüüsis ta 7324 hernest. Ta uuris iga seemnet luubiga, võrdles nende kuju ja tegi märkmeid.
Mendeli katsetega algas järjekordne loendus, mille peamiseks eristavaks tunnuseks oli jällegi Mendeli poolt järglaste vanemate individuaalsete tunnuste pärilikkuse hübridoloogilise analüüsi juurutamine. Raske on öelda, mis pani loodusteadlase täpselt abstraktse mõtlemise poole pöörduma, paljastest kujunditest ja arvukatest eksperimentidest kõrvale kalduma. Kuid just see võimaldas tagasihoidlikul kloostrikooli õpetajal näha õppetööst terviklikku pilti; seda näha alles pärast seda, kui paratamatute statistiliste erinevuste tõttu pidin kümnendikud ja sajandikud tähelepanuta jätma. Alles siis paljastasid teadlase poolt sõna otseses mõttes “märgitud” alternatiivsed tunnused tema jaoks midagi sensatsioonilist: teatud tüüpi ristamised erinevatel järglastel annavad suhte 3:1, 1:1 või 1:2:1.
Mendel pöördus oma eelkäijate tööde poole, et saada kinnitust tema peast välganud aimduse kohta. Need, keda uurija pidas autoriteetideks, jõudsid eri aegadel ja igaüks omal moel üldisele järeldusele: geenidel võivad olla domineerivad (supressiivsed) või retsessiivsed (surutud) omadused. Ja kui nii, järeldab Mendel, siis heterogeensete geenide kombinatsioon annab sama tunnuste jagunemise, mida täheldatakse tema enda katsetes. Ja just nendes suhtarvudes, mis tema statistilise analüüsi abil arvutati. "Kontrollides algebraga kooskõla" tekkinud herneste põlvkondades toimuvate muutuste osas, võttis teadlane kasutusele isegi tähetähised, märkides sama geeni domineeriva oleku suure ja retsessiivse oleku väikese tähega.
Mendel tõestas, et organismi iga tunnuse määravad pärilikud tegurid, kalduvused (hiljem nimetati neid geenideks), mis kanduvad edasi vanematelt sugurakkudega järglastele. Ristamise tulemusena võivad ilmneda uued pärilike tunnuste kombinatsioonid. Ja iga sellise kombinatsiooni esinemissagedust saab ennustada.
Kokkuvõttes näevad teadlase töö tulemused välja järgmised:
- kõik esimese põlvkonna hübriidtaimed on ühesugused ja näitavad ühe vanema märki;
- teise põlvkonna hübriidide hulgas esinevad taimed nii domineerivate kui ka retsessiivsete tunnustega vahekorras 3: 1;
- kaks tegelast järglastes käituvad iseseisvalt ja teises põlvkonnas leidub neid kõigis võimalikes kombinatsioonides;
- on vaja eristada tunnuseid ja nende pärilikke kalduvusi (dominantsete tunnustega taimed võivad latentselt kanda
retsessiivse tegurid);
- isas- ja naissugurakkude liit on juhuslik, võrreldes kalduvustega, mida need sugurakud kannavad.
Veebruaris ja märtsis 1865 teatas provintsi teadusringkonna, mida kutsuti Brew'i linna loodusuurijate seltsiks, koosolekutel kahes ettekandes üks selle lihtliikmetest Gregor Mendel oma paljude aastate lõpule viidud uurimistöö tulemustest. aastal 1863.
Vaatamata sellele, et ringi liikmed võtsid tema aruanded üsna külmalt vastu, otsustas ta oma teose avaldada. Ta nägi valgust 1866. aastal ühingu "Experiments on Plant Hybrids" töödes.
Kaasaegsed ei mõistnud Mendelit ega hinnanud tema tööd. Paljude teadlaste jaoks ei tähendaks Mendeli järelduse ümberlükkamine midagi vähemat kui nende enda kontseptsiooni kinnitamine, mille kohaselt saab omandatud tunnuse kromosoomi "pigistada" ja muuta see pärilikuks. Niipea, kui nad ei purustanud Brno kloostri tagasihoidliku abti "rahulikku" järeldust, leiutasid auväärsed teadlased alandamiseks ja naeruvääristamiseks igasuguseid epiteete. Aga aeg on otsustanud omal moel.
Jah, Gregor Mendelit ei tunnustanud tema kaasaegsed. Liiga lihtne, keerukas tundus neile skeem, kuhu ilma surve ja kriuksumiseta mahuvad keerulised nähtused, mis inimkonna meelest olid kõigutamatu evolutsioonipüramiidi vundamendiks. Lisaks oli Mendeli kontseptsioonis haavatavust. Nii vähemalt vastastele tundus. Ja uurija ise ka, sest ta ei suutnud nende kahtlusi hajutada. Üks tema ebaõnnestumiste "süüdlasi" oli
kull.
Müncheni ülikooli professor botaanik Karl von Negeli soovitas pärast Mendeli teose lugemist autoril kontrollida seadusi, mille ta kulli pealt avastas. See väike taim oli Naegeli lemmikteema. Ja Mendel nõustus. Ta kulutas uutele katsetele palju energiat. Hawkweed on kunstlikuks ristumiseks äärmiselt ebamugav taim. Väga väike. Ma pidin oma nägemist pingutama ja see hakkas aina rohkem halvenema. Kulli ristamisest saadud järglased ei täitnud seadust, nagu ta arvas, kõigile õige. Alles aastaid pärast seda, kui bioloogid tuvastasid kulli teistsuguse, mittesugulise paljunemise fakti, eemaldati Mendeli peamise oponendi, professor Negeli vastuväited päevakorrast. Kuid ei Mendel ega Negeli ise polnud paraku juba surnud.
Väga piltlikult öeldes on suurim nõukogude geneetik akadeemik B.L. Astaurov, N. I. nimelise üleliidulise geneetikute ja aretajate ühingu esimene president. Vavilova: “Mendeli klassikalise teose saatus on perversne ja draamale võõras. Kuigi ta oli avastanud, selgelt näidanud ja suurel määral mõistnud väga üldiseid pärilikkuse seaduspärasusi, ei olnud tollane bioloogia veel küpsenud nende põhiolemuse teadvustamiseks. Mendel ise nägi hämmastava taipamisega ette herneste mustrite üldist kehtivust ja sai tõendeid nende rakendatavuse kohta ka mõne teise taime puhul (kolme tüüpi oad, kahte tüüpi oad, mais ja öine ilu). Tema visad ja tüütud katsed rakendada leitud mustreid arvukate kulli sortide ja liikide ristamisel ei õigustanud aga lootusi ja kukkusid täielikult läbi. Kui õnnelik oli esimese objekti (herneste) valik, sama ebaõnnestunud oli ka teine. Alles palju hiljem, juba meie sajandil, sai selgeks, et kulli omapärased tunnuste pärimise mustrid on erand, mis ainult kinnitab reeglit. Mendeli ajal ei osanud keegi kahtlustada, et tema ette võetud kullrohusortide ristamisi tegelikult ei toimunud, kuna see taim paljuneb tolmeldamata ja viljastamata, neitsilikult, nn apogaamia kaudu. Peaaegu täieliku nägemise kaotuse põhjustanud vaevarikaste ja pingeliste katsete ebaõnnestumine, Mendelile langenud koormavad prelaadi kohustused ja kõrged aastad sundisid teda oma lemmikõpingud katkestama.
Möödus veel mõni aasta ja Gregor Mendel suri, aimamata, millised kired tema nime ümber möllavad ja millise hiilgusega see lõpuks kaetakse. Jah, au ja au saab Mendel pärast surma. Ta lahkub elust ilma kulli saladusi lahti harutamata, mis ei “mahtunud” esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse ja tema saadud järglaste märkide lõhenemise seadustesse.
Mendelil oleks olnud palju lihtsam, kui ta oleks teadnud teise teadlase Adamsi töödest, kes selleks ajaks oli avaldanud teedrajava töö inimeste tunnuste pärimise kohta. Kuid Mendel polnud selle teosega tuttav. Kuid Adams sõnastas pärilike haigustega perede empiiriliste vaatluste põhjal tegelikult pärilike kalduvuste mõiste, märkides tunnuste domineerivat ja retsessiivset pärandumist inimestel. Aga botaanikud polnud arsti tööst kuulnud ja praktilist meditsiinitööd oli arstil ilmselt nii palju, et abstraktseks järelemõtlemiseks lihtsalt ei jätkunud aega. Üldiselt nii või teisiti, kuid geneetikud said Adamsi tähelepanekutest teada alles siis, kui nad hakkasid tõsiselt inimgeneetika ajalugu uurima.
Ei vedanud ja Mendel. Liiga vara teatas suur maadeavastaja oma avastustest teadusmaailmale. Viimane polnud selleks veel valmis. Alles 1900. aastal, olles taas avastanud Mendeli seadused, hämmastas maailm teadlase eksperimendi loogika ilu ja arvutuste elegantset täpsust. Ja kuigi geen oli jätkuvalt hüpoteetiline pärilikkuse üksus, hajusid lõpuks kahtlused selle olulisuses.
Mendel oli Charles Darwini kaasaegne. Kuid Brunni munga artikkel ei jäänud "Liikide päritolu" autorile silma. Võib vaid oletada, kuidas Darwin oleks Mendeli avastust hinnanud, kui ta oleks seda lugenud. Vahepeal näitas suur inglise loodusteadlane üles märkimisväärset huvi taimede hübridiseerimise vastu. Snapdragoni erinevaid vorme ristades kirjutas ta hübriidide lõhenemisest teises põlvkonnas: “Miks see nii on. Jumal teab..."
Mendel suri 6. jaanuaril 1884 kloostri abt, kus ta tegi hernestega katseid. Kaasaegsetele märkamatult ei kõhelnud Mendel aga oma õigsuses sugugi. Ta ütles: "Minu aeg tuleb." Need sõnad on kantud tema monumendile, mis on paigaldatud kloostriaia ette, kus ta oma katseid pani.
Kuulus füüsik Erwin Schrodinger uskus, et Mendeli seaduste rakendamine võrdub kvantprintsiibi juurutamisega bioloogias.
Mendelismi revolutsiooniline roll bioloogias muutus üha ilmsemaks. 1930. aastate alguseks oli geneetika ja selle aluseks olevad Mendeli seadused saanud kaasaegse darvinismi tunnustatud vundamendiks. Mendelismist sai teoreetiline alus uute kõrge saagikusega kultuurtaimede sortide, produktiivsemate loomatõugude ja kasulike mikroorganismide väljatöötamisel. Mendelism andis tõuke meditsiinigeneetika arengule ...
Nüüd on Brno eeslinna augustiinlaste kloostrisse püstitatud mälestustahvel ja esiaia kõrvale on püstitatud kaunis Mendeli marmorist monument. Endise kloostri ruumid, kust avaneb vaade eesaiale, kus Mendel oma katseid läbi viis, on nüüdseks muudetud temanimeliseks muuseumiks. Siia on kogutud käsikirjad (kahjuks mõned neist hukkusid sõja ajal), teadlase eluga seotud dokumendid, joonistused ja portreed, talle kuulunud raamatud, mille ääres on märkmed, mikroskoop ja muud tööriistad, mida ta kasutas, kui ka erinevates riikides ilmunud.temale ja tema avastusele pühendatud raamatud.
1. Mendeli seadused
2. Kromosomaalne pärilikkuse teooria
3. Pärilikkuse molekulaarne alus
4. Geenid kromosoomides. Mutatsioonid
1. Mendeli seadused
Kaasaegse geneetika edenemise kuni pärilikkuse molekulaarse aluse avastamiseni tagas peamiselt kvalitatiivsete polümorfismidega geneetikute töö, kuna nende tunnuste pärandumismustrid on üsna lihtsad ja geneetiliseks analüüsiks paremini kättesaadavad. Esitlemist alustame kvalitatiivsete tunnuste geneetiliste alustega ja kvantitatiivsete tunnuste keerulisemaid pärimise mehhanisme käsitletakse veidi hiljem, eriti kuna nende mõlema pärandumine põhineb samadel mustritel, mille avastas esmakordselt Gregor. Mendel.
Pikka aega oli pärilikkuse materiaalne substraat esindatud homogeense ainena. Usuti, et vanemate pärilik aine seguneb järglastes nagu kaks vastastikku lahustuvat vedelikku. Selle seisukoha järgi peavad hübriidid ehk organismid, mis on saadud erineva vormiga pärandmaterjali kombineerimisel, kujutama endast midagi vahepealset vanemate vahel. Tõepoolest, paljud hübriidid vastavad sellistele ideedele.
Kuid XIX sajandi lõpus. mõned uurijad täheldasid hübriidides sellist varieeruvust, mida ei olnud võimalik seletada pärilike kalduvuste jagamatuse ja homogeensuse kontseptsiooni seisukohast. Üks neist teadlastest oli Gregor Mendel. G. Mendel näitas esimesena, et pärilikud kalduvused ei segune, vaid kanduvad põlvest põlve edasi muutumatute diskreetsete ühikute kujul. Pärilikud üksused kanduvad edasi mees- ja naissugurakkude – sugurakkude – kaudu. Igas indiviidis esinevad pärilikud üksused paarikaupa, samas kui sugurakud sisaldavad igast paarist ainult ühte ühikut.
G. Mendel nimetas pärilikkuse ühikuid "elementideks". Aastal 1900, kui Mendeli seadused taasavastati ja aktsepteeriti, hakati pärilikkuse ühikuid nimetama "teguriteks". 1909. aastal andis Taani teadlane V. Johansen neile teise nime - "geenid" ja 1912. aastal näitas Ameerika geneetik T. Morgan, et geenid paiknevad kromosoomides.
Kuidas G. Mendel oma uurimistööd alustas? G. Mendeli edu taga on suuresti just katseobjekti edukas valik. G. Mendel töötas erinevate hernesortidega. Võrreldes teiste taimedega on hernestel ristamiskatsetes mitmeid eeliseid.
Esiteks erinevad hernesordid selgelt mitmete tunnuste poolest (see tähendab, et G. Mendel katsetas kvalitatiivseid tunnuseid, polümorfismi).
Teiseks on hernes isetolmlev taim, säilitades seeläbi sordi puhtuse ehk omaduse säilimise põlvest põlve.
Kolmandaks on võimalik kunstliku tolmeldamise teel taimi ristada ja saada soovitud hübriide. Hübriidid võivad anda ka järglasi, see tähendab, et nad on viljakad, mida, muide, alati ei leita. Mõnikord on kaugete ristanditega hübriidid steriilsed.
G. Mendelil õnnestus välja valida sellised vastandlikud tunnuste paarid, mis, nagu hiljem selgus, on lihtsat tüüpi pärilikkusega. G. Mendelit huvitasid sellised tunnused nagu seemnete kuju (sile või kortsus), seemnete värvus (kollane või roheline), õite värvus (valge või värviline) ja mõned teised.
Sarnaseid taimede hübridisatsioonikatseid viidi enne G. Mendelit läbi rohkem kui üks kord, kuid kellelgi ei õnnestunud saada nii põhjalikke andmeid ja mis kõige tähtsam, näha neis pärilikkuse mustreid. Erilist tähelepanu tuleks pöörata punktidele, mis tagasid G. Mendeli edu, kuna tema uurimistööd võib pidada eeskujuks iga teadusliku eksperimendi läbiviimisel. Enne põhikatsete alustamist viis G. Mendel läbi katseobjekti eeluuringu ja kavandas kõik katsed hoolikalt. Uuringu põhiprintsiibiks oli etapiviisiline lähenemine – kogu tähelepanu koondati esmalt ühele muutujale, mis lihtsustas analüüsi, seejärel asus T. Mendel analüüsima teist. Kõiki meetodeid järgiti rangelt, et tulemusi mitte moonutada; saadud andmed registreeriti hoolikalt. G. Mendel viis läbi palju katseid ja sai piisavalt andmeid, et tagada tulemuste statistiline usaldusväärsus. Eksperimentaalse objekti valimisel G. Mendelil tõepoolest suuresti vedas, kuna mõned hiljem avastatud keerulisemad mustrid ei mõjutanud tema valitud tunnuste pärandumist.
Uurides alternatiivsete tunnustega (näiteks siledad seemned - kortsus seemned, valged õied - värvilised õied) taimede ristamise tulemusi, leidis G. Mendel, et kunstliku tolmeldamise teel saadud esimese põlvkonna hübriidid (F1) ei ole kahe vanemvormi vahepealsed. , ja enamikul juhtudel vastavad ühele neist. Näiteks värviliste ja valgete õitega taimede ristamisel olid kõik esimese põlvkonna järglased värvilised õied. Seda vanema märki, mida esimese põlvkonna taimed valdasid, nimetas G. Mendel domineerivaks (ladina keelest dominans - dominantne). Selles näites on domineerivaks tunnuseks värvi olemasolu lilledes.
Katseliselt saadud hübriididest sai G. Mendel juba isetolmlemise teel teise põlvkonna järglased (F2) ja leidis, et need järglased ei ole samad: mõned neist kannavad vanemtaime tunnust, mida esimeses põlvkonnas ei ilmnenud. hübriidid. Seega ilmnes F2 põlvkonnas uuesti omadus, mis puudus F1 põlvkonnas. G. Mendel järeldas, et see tunnus esines Fl põlvkonnas varjatud kujul. G. Mendel nimetas seda retsessiivseks (ladinakeelsest sõnast recessus – taganemine, eemaldamine). Meie näites on retsessiivseks tunnuseks valged lilled.
G. Mendel viis läbi terve rea sarnaseid katseid erinevate alternatiivsete tunnuste paaridega ning iga kord arvutas ta hoolikalt domineerivate ja retsessiivsete tunnustega taimede suhte. Kõigil juhtudel näitas analüüs, et domineerivate ja retsessiivsete tunnuste suhe F2 põlvkonnas oli ligikaudu 3:1.
Kolmandas põlvkonnas (F3), mis saadi samuti F2 põlvkonna taimede isetolmlemise teel, selgus, et need teise põlvkonna taimed, mis kandsid retsessiivset tunnust, andsid lõhenematuid järglasi; domineeriva tunnusega taimed olid osaliselt lõhenemata (konstantsed) ja andsid osaliselt sama lõhenemise kui F1 hübriidid (3 domineerivat 1 retsessiivsele).
G. Mendeli eelis seisneb selles, et ta mõistis, et sellised tunnuste korrelatsioonid järglastel saavad olla ainult isoleeritud ja muutumatute pärilikkuse ühikute olemasolu, mis kanduvad edasi sugurakkudega põlvest põlve. G. Mendel võttis domineerivate ja retsessiivsete tegurite jaoks kasutusele tähetähised, kusjuures domineerivaid tähistatakse suurte tähtedega ja retsessiivseid väikeste tähtedega. Näiteks: A - värvilised lilled, a - valged lilled; B - siledad seemned, b - kortsus seemned.
Mendeli järeldused olid järgmised:
Kuna algsed sordid on puhtad (ei lõhene), tähendab see, et domineeriva tunnusega sordil peab olema kaks domineerivat tegurit (AA) ja retsessiivse tunnusega sordil kaks retsessiivset tegurit (aa).
Sugurakud sisaldavad ainult ühte tegurit (dominantses - A, retsessiivses - a).
Esimese põlvkonna F1 taimed sisaldavad ühte faktorit, mis on saadud iga vanema sugurakkude kaudu, see tähendab A ja a (Aa).
F1 põlvkonnas tegurid ei segune, vaid jäävad eraldi.
Üks tegur domineerib teise üle.
F1 hübriidid moodustavad kaks sugurakkude perekonda võrdse sagedusega: mõned neist sisaldavad faktorit A, teised - a.
Viljastumisel on A-tüüpi emasloomarakul võrdne võimalus ühenduda nii A-faktorit kandva isassuguraku kui ka faktorit A kandva meessugurakuga. Sama kehtib ka a tüüpi naiste sugurakkude kohta.
G. Mendel ei sõnastanud oma töös ühtegi seadust, mis nüüdseks on laialt tuntud G. Mendeli seaduste nime all. Tema jaoks tegid seda teised teadlased, kes taasavastasid Mendeli mustrid. Sellegipoolest kannavad geneetika põhiseadused õigustatult nende avastaja nime.
Mendeli esimene seadus ehk poolitamise seadus on sõnastatud järgmiselt. Sugurakkude moodustumise käigus eraldatakse paar pärilikku vanemlikku tegurit, nii et igasse sugurakku siseneb ainult üks neist. Selle seaduse kohaselt määravad antud organismi omadused sisemiste tegurite paaride poolt.
G. Mendeli avastuse juures on kõige olulisem demonstratsioon, et F1 hübriidid moodustavad vaatamata ainult ühe tunnuse välisele avaldumisele rohkem kui ühte tüüpi sugurakke, mis kannavad võrdse sagedusega nii domineerivaid kui ka retsessiivseid tegureid. Varem arvati, et hübriidid, mis praktikas sageli esindavad vahepealseid vorme, moodustavad sugurakke, millel on ka vahepealne konstitutsioon. G. Mendel näitas, et pärilikud üksused on konstantsed ja diskreetsed. Neid antakse muutumatul kujul edasi põlvest põlve. Nad ei muutu, vaid koonduvad uuesti.
G. Mendeli katsed ühe alternatiivsete tunnuste paariga taimede ristamise kohta on näide monohübriidsest ristumisest.
Olles kindlaks teinud ühe alternatiivsete tunnuste paari ristamise käigus jagunemise mustrid, asus G. Mendel uurima kahe selliste tunnuste paari pärandumist.
Kahte erinevate tunnuste paari (näiteks siledad ja samaaegselt kollased seemned ning kortsus ja samal ajal rohelised seemned) kandvate isendite ristumist nimetatakse dihübriidseks ristumiseks.
Oletame, et ühel vanemtaimel on domineerivad tunnused (siledad kollased seemned) ja teisel retsessiivsed tunnused (kortsus rohelised seemned). G. Mendel teadis juba, millised tunnused on domineerivad, ja asjaolu, et F1 põlvkonnas olid kõik taimed siledate kollaste seemnetega, polnud üllatav. G. Mendel oli huvitatud tunnuste lõhenemisest teise põlvkonna F2-s.
Funktsioonide erinevate kombinatsioonide suhe oli järgmine:
- sile kollane - 9,
- kortsus kollane - 3,
- sile roheline - 3,
- kortsus roheline - 1,
- see tähendab 9:3:3:1.
Nii tekkis F2 põlvkonnas kaks uut tunnuste kombinatsiooni: kortsuskollased ja siledad rohelised. Selle põhjal järeldas G. Mendel, et F1 põlvkonnas ühinenud vanemtaimede pärilikud kalduvused on järgnevatel põlvkondadel eraldunud ja käituvad iseseisvalt – iga ühest paarist pärit tunnust saab kombineerida mis tahes teise paari tunnusega. Seda G. Mendeli avastust nimetati Mendeli teiseks seaduseks ehk sõltumatu jaotuse põhimõtteks.
Dihübriidsel ristumisel lõhenemist saab esitada ka tabelina, kui domineerivad tegurid on tähistatud tähtedega A ja B ning retsessiivsed a ja b. Siis on vanemlikud vormid AABB ja aabb, nende sugurakud AB ja ab ning esimese põlvkonna F1 hübriidid AaBb. Vastavalt sellele on nendes hübriidides võimalik nelja tüüpi sugurakke, mis on esitatud tabelis 3.3.
Sellist kirjet (tabeli kujul) nimetatakse Punnetti võreks. See võimaldab minimeerida vigu, mis võivad tekkida sugurakkude kõigi võimalike kombinatsioonide koostamisel.
Kõige olulisem Mendeli teisest seadusest tulenev väide on, et sugurakkude moodustumise käigus ristunud sortide pärilikud tegurid võivad moodustada uusi kombinatsioone ehk rekombineeruda.
Kahjuks ei hinnatud Mendeli avastuste tähtsust tema eluajal. Tõenäoliselt oli see tingitud sellest, et tol ajal ei olnud sugurakkudes veel võimalik määrata struktuure, mille kaudu toimub pärilike tegurite ülekandumine vanematelt järglastele. Alles 19. sajandi lõpupoole. seoses mikroskoopide lahutusvõime suurenemisega hakati tegema vaatlusi rakustruktuuride käitumise kohta viljastumisel ja rakkude jagunemisel, mis viis pärilikkuse kromosoomiteooria loomiseni.
Gregor Mendel oli esimene, kes jõudis iidse mõistatuse lahtiharutamise lähedale. Ta oli munk Brunni kloostris (praegu Brno, Tšehhi Vabariik) ja tegeles lisaks õpetajatööle vabal ajal aedherneste ristamise katsetega. Tema 1865. aastal avaldatud raport sellel teemal ei leidnud laialdast tunnustust. Hoolimata asjaolust, et loodusliku valiku teooria oli kuus aastat varem kogu teadusmaailma suurt tähelepanu pälvinud, ei omistanud need vähesed Mendeli artiklit lugenud teadlased sellele erilist tähtsust ega seostanud selles esitatud fakte nn. liikide päritolu. Ja alles 20. sajandi alguses said kolm erinevate organismidega katseid läbi viinud bioloogi sarnaseid tulemusi, mis kinnitasid postuumselt geneetika rajajana kuulsaks saanud Mendeli hüpoteesi.
Miks õnnestus Mendelil see, mis enamikul teistel teadlastel ebaõnnestus? Esiteks uuris ta ainult lihtsaid, täpselt määratletud tegelasi – näiteks seemnete värvi või kuju. Lihtsaid pärilikke tunnuseid ei ole lihtne isoleerida ja tuvastada. Sellised omadused nagu taime kõrgus, aga ka inimese nina intelligentsus või kuju sõltuvad paljudest teguritest ja nende pärimise seaduspärasusi on väga raske jälgida. Väliselt märgatavad ja samal ajal teistest märkidest sõltumatud on üsna haruldased. Lisaks jälgis Mendel ühe tunnuse edasikandumist mitme põlvkonna jooksul. Ja mis võib-olla kõige tähtsam, ta salvestas täpselt number konkreetse tunnusega isikud ja viis läbi andmete statistilise analüüsi.
Klassikalistes geneetikakatsetes kasutatakse alati kahte või enamat sorti, kahte sorti või rida, samast bioloogilisest liigist, mis erinevad üksteisest nii lihtsate viiside poolest nagu taime õie värv või loomakarva värv. Mendel alustas puhtad jooned herned, see tähendab liinidest, mis mitme põlvkonna jooksul ristusid ainult üksteisega ja näitasid seetõttu pidevalt ainult ühte tunnuse vormi. Sellised read väidetavalt on tõugu puhtalt. Mendeli eksperimendi ajal ristand omavahel erinevatest liinidest pärit isikud ja saanud hübriidid. Samal ajal kandis ta taime häbimärgile, millel on ühest liinist eemaldatud tolmukad, teise liini taime õietolmu. Eeldati, et hübriidjärglaste eri vanemtaimede tunnused peaksid omavahel segunema. Ühes oma katses (joonis 4.1) ristas Mendel puhast sorti kollaste seemnetega ja puhast roheliste seemnetega. Katse kirjes tähendab rist "ristub ..." ja nool tähistab järgmist põlvkonda.
Võiks oletada, et hübriidpõlvkonnal on kollakasrohelised seemned või mõni kollane ja mõni roheline. Kuid moodustusid ainult kollased seemned. Näib, et "rohelise" märk on põlvkonnast täielikult kadunud F1(kiri F põlvkondi tähistatakse, ladinakeelsest sõnast filius – poeg). Seejärel külvas Mendel ühe põlvkonna seemned F1 ja ristasid taimi omavahel, saades nii teise põlvkonna F2. Huvitaval kombel ilmnes uuesti esimeses hübriidpõlvkonnas kaduma läinud “roheline” tunnus: mõnel põlvkonnast pärit taimedel. F2 olid kollased, teistel aga rohelised. Samad tulemused andsid ka teised katsed taimede ristamisel, millel on tunnuse erinevad ilmingud. Näiteks kui Mendel ristas purpursete õitega puhast hernesordi ja valgete õitega puhast kultivari, siis põlvkonnas F1 kõik taimed osutusid lillade õitega ja põlvkonnas F2 mõnel taimel olid lillad, teistel valged õied.
Erinevalt oma eelkäijatest otsustas Mendel ühe või teise tunnusega taimede (või seemnete) täpse arvu kokku lugeda. Ristades taimi seemnevärvi järgi, sai ta ühe põlvkonna jooksul F2 6022 kollast seemet ja 2001 rohelist seemet. Ristades taimi õite värvi järgi, sai ta 705 lillat ja 224 valget õit. Need arvud ei ütle endiselt midagi ja sarnastel juhtudel lõid Mendeli eelkäijad käed ja väitsid, et selle kohta ei saa midagi mõistlikku öelda. Mendel märkas aga, et nende numbrite suhe oli 3:1 lähedal ja see tähelepanek viis ta lihtsa järelduseni.
Mendel arenes välja mudel- hüpoteetiline selgitus, mis toimub ületamisel. Mudeli väärtus sõltub sellest, kui hästi see fakte selgitab ja katsete tulemusi ennustab. Mendeli mudeli kohaselt on taimedes teatud "tegurid", mis määravad pärilike tunnuste edasikandumise, kusjuures igal taimel on iga tunnuse jaoks kaks tegurit – üks igalt vanemalt. Lisaks võib üks neist teguritest olla domineeriv see tähendab, tugev ja nähtav, ja teine - retsessiivne või nõrk ja nähtamatu. Kollane seemnevärv peaks olema domineeriv ja roheline peaks olema retsessiivne; lilla domineerib valge üle. See "pärilikkustegurite" omadus kajastub geenikatsete protokollis: suur täht tähendab domineerivat tunnust ja väiketäht retsessiivset. Näiteks võib kollase värvuse tähistada kui Y ja rohelist kui y. Tänapäevase vaatenurga kohaselt on "pärilikkuse tegurid" üksikud geenid, mis määravad seemnete värvi või kuju ja me nimetame geeni erinevaid vorme. alleelid või allelomorfid (morf- vorm, allelon- üksteist).
Riis. 4.1. Mendeli saadud tulemuste selgitus. Igal taimel on kaks koopiat värvi määravast geenist, kuid see annab ühe neist koopiatest edasi oma sugurakkudele. Y geen on y geeni suhtes domineeriv, seega on kõigi Yy geenikomplektiga F t põlvkonna taimede seemned kollased. Järgmises põlvkonnas on võimalikud neli geenikombinatsiooni, millest kolm toodavad kollaseid seemneid ja üks- roheline
Joonisel fig. 4.1 näitab Mendeli katsete käiku ja ka järeldusi, milleni ta jõudis. Kollaste seemnetega puhtal hernesliinil peab olema kaks tegurit Y(YY), ja puhas herneste rida roheliste seemnetega - kaks tegurit u (uu). Kuna mõlemad tegurid on emataimedel samad, siis ütleme, et nad on homosügootne või et need taimed - homosügootid. Iga vanemtaim annab järglasele ühe teguri, mis määrab seemnete värvuse, nii et kõik põlvkonna taimed F t omavad tegureid Yy. Neil on kaks erinevat värvifaktorit, nii et me ütleme, et nad on heterosügootne või et need taimed - heterosügootid. Kui heterosügootseid taimi üksteisega ristatakse, tekib kumbki kahte tüüpi sugurakke, millest pooled kannavad seda faktorit jah ja teine pool on tegur y. Sugurakud kombineeritakse juhuslikult ja annavad nelja tüüpi kombinatsioone: YY, YY y või vau. Rohelised seemned moodustuvad ainult viimase kombinatsiooniga, kuna mõlemad selles sisalduvad tegurid on retsessiivsed; muud kombinatsioonid annavad kollaseid seemneid. See seletab Mendeli täheldatud 3:1 suhet.
Johann Mendel sündis 20. juulil 1882 Austria keisririigi väikeses Heinzendorfi külas talupoegade peres. Mendel näitas oma biograafias varakult kirge bioloogia vastu. Kaks aastat õppis ta Olmutzi Instituudis, pärast mida sai temast Augustinuse Püha Toomase kloostri munk.
Seejärel õppis ta aastatel 1844–1848 Brunni teoloogiainstituudis. Kuid sügavad teadmised paljudes valdkondades sai Mendel eneseharimise kaudu. Ta õpetas lühikest aega, pärast mida läks õppima Viini ülikooli. Just seal pühendas Gregor Mendel oma eluloos palju aega taimede hübriidsete järglaste uurimisele. Aastaid (1856 - 1863) katsetas ta hernestega ja selle tulemusena sõnastas pärimise seadused ("Mendeli seadused").
Tema töid avaldati, kuid see ei huvitanud tolleaegseid tuntud botaanikuid. Siis tehti Georg Mendeli eluloos veel mitu katset (kullil, mesilastel), kuid tulemus oli ebaõnnestunud. Nii jättis Mendel oma bioloogilised katsed, temast sai kloostri abt.
Tänu Grigory Mendeli eluloole avastatud pärimismehhanism huvitas teadlasi alles 20. sajandi alguses.
Biograafia punktisumma
Uus funktsioon! Selle eluloo keskmine hinnang. Kuva hinnang
MENDEL (Mendel) Gregor Johann (1822-84), Austria loodusteadlane, munk, pärilikkuse õpetuse (mendelism) rajaja. Rakendades statistilisi meetodeid hernesortide hübridisatsiooni tulemuste analüüsimiseks (1856-63), sõnastas ta pärilikkuse seadused.
MENDEL (Mendel) Gregor Johann (22. juuli 1822, Heinzendorf, Austria-Ungari, praegu Ginchice – 6. jaanuar 1884, Brunn, praegu Brno, Tšehhi), botaanik ja usutegelane, pärilikkuse õpetuse rajaja.
Rasked õppeaastad
Johann sündis saksa-slaavi segapäritolu ja keskmise sissetulekuga talupojapere teise lapsena Anton ja Rosina Mendelile. 1840. aastal lõpetas Mendel Troppau (praegu Opava linn) gümnaasiumis kuus klassi ja järgmisel aastal astus Olmützi (praegu Olomouci linn) ülikooli filosoofiaklassidesse. Pere majanduslik olukord aga nende aastatega halvenes ja alates 16. eluaastast pidi Mendel ise oma toidu eest hoolitsema. Kuna Mendel ei suutnud sellist stressi pidevalt taluda, astus pärast filosoofiaklasside lõpetamist oktoobris 1843 algajana Brynni kloostrisse (kus sai uue nime Gregor). Seal leidis ta eestkoste ja rahalise toetuse edasiõppimiseks. 1847. aastal pühitseti Mendel preestriks. Samal ajal õppis ta alates 1845. aastast 4 aastat Brunni teoloogiakoolis. Augustinuse klooster St. Thomas oli Moraavia teadus- ja kultuurielu keskus. Lisaks rikkalikule raamatukogule oli tal olemas mineraalide kogu, katseaed ja herbaarium. Klooster patroneeris piirkonna kooliharidust.
munk õpetaja
Mundena meeldis Mendelile lähedalasuva Znaimi linna koolis füüsika ja matemaatika õpetamine, kuid ta ei sooritanud õpetajate riiklikku tunnistuse eksamit. Nähes tema teadmistekirge ja kõrgeid intellektuaalseid võimeid, saatis kloostri abt ta jätkama õpinguid Viini ülikoolis, kus Mendel õppis aastatel 1851-53 neli semestrit vabatahtlikuna, osaledes matemaatika ja matemaatika kursustel ja kursustel. loodusteadused, eriti kuulsa füüsika K. Doppleri kursus. Hea füüsiline ja matemaatiline taust aitas Mendelit hiljem pärimisseaduste sõnastamisel. Brunni juurde naastes jätkas Mendel õpetamist (reaalkoolis õpetas füüsikat ja looduslugu), kuid teine katse läbida õpetaja kutsetunnistus oli taas ebaõnnestunud.
Katsed hernehübriididel
Alates 1856. aastast hakkas Mendel kloostri aias (7 meetrit lai ja 35 meetrit pikk) läbi viima läbimõeldud ulatuslikke katseid taimede ristamisel (peamiselt hoolikalt valitud hernesortide seas) ja taimede tunnuste pärandumismustrite selgitamisel. hübriidide järglased. 1863. aastal viis ta katsed lõpule ja 1865. aastal kahel Brunni Loodusuurijate Ühingu koosolekul teatas ta oma töö tulemustest. 1866. aastal ilmus seltsi toimetuses tema artikkel "Taimehübriidide katsed", mis pani aluse geneetikale kui iseseisvale teadusele. See on harukordne juhtum teadmiste ajaloos, kui üks artikkel tähistab uue teadusdistsipliini sündi. Miks seda nii peetakse?
Taimede hübridiseerimise ja hübriidide järglaste tunnuste pärilikkuse uurimisega seotud tööd tehti eri riikides aastakümneid enne Mendelit nii aretajate kui ka botaanikute poolt. Domineerimise, lõhenemise ja tegelaste kombineerimise fakte märgati ja kirjeldati eelkõige prantsuse botaaniku C. Naudini katsetes. Isegi Darwin, ristades õiestruktuuri poolest erinevaid snapdraakoni sorte, saavutas teises põlvkonnas vormide suhte, mis oli lähedane tuntud Mendeli lõhenemisele 3:1, kuid nägi selles vaid "pärilikkuse jõudude kapriisset mängu. " Katsetes võetud taimeliikide ja -vormide mitmekesisus suurendas väidete arvu, kuid vähendas nende paikapidavust. Tähendus või "faktide hing" (Henri Poincaré väljend) jäi Mendelini ebamääraseks.
Geneetika aluse õigustatult moodustanud Mendeli seitsmeaastasest tööst järgnesid hoopis teistsugused tagajärjed. Esiteks lõi ta hübriidide ja nende järglaste kirjeldamise ja uurimise teaduslikud põhimõtted (millised vormid ristamisel, kuidas analüüsida esimeses ja teises põlvkonnas). Mendel töötas välja ja rakendas tunnuste sümbolite ja tähistuste algebralist süsteemi, mis oli oluline kontseptuaalne uuendus. Teiseks sõnastas Mendel kaks põhiprintsiipi ehk tunnuste pärimise seaduse mitmes põlvkonnas, mis võimaldavad ennustada. Lõpuks väljendas Mendel kaudselt ideed pärilike kalduvuste diskreetsusest ja binaarsusest: iga tunnust kontrollib ema ja isa kalduvuspaar (või geenid, nagu neid hiljem nimetati), mis edastatakse hübriididele vanemate sugurakkude ja ei kao kuhugi. Tunnuste kalded ei mõjuta üksteist, vaid lahknevad sugurakkude moodustumisel ja ühinevad seejärel vabalt järglastes (tunnuste lõhenemise ja kombineerimise seadused). Kaldumiste paaritumine, kromosoomide paaritumine, DNA kaksikheeliks – see on Mendeli ideedele tuginev 20. sajandi geneetika arengu loogiline tagajärg ja peamine tee.
Suuri avastusi ei tunta sageli kohe ära.
Kuigi seltsi, kus Mendeli artikkel avaldati, töid saabus 120 teadusraamatukogu ja Mendel saatis lisaks 40 trükist, sai tema töö vaid ühe positiivse vastuse – Müncheni botaanikaprofessor K. Negeli käest. Negeli ise tegeles hübridiseerimisega, võttis kasutusele termini "modifikatsioon" ja esitas spekulatiivse pärilikkuse teooria. Siiski kahtles ta, kas herneste kohta avaldatud seadused on universaalsed, ja soovitas katseid korrata ka teiste liikidega. Mendel nõustus sellega lugupidavalt. Kuid tema katse korrata kullil herneste kohta saadud tulemusi, millega Negeli töötas, ebaõnnestus. Alles aastakümneid hiljem selgus, miks. Kulli seemned moodustuvad partenogeneetiliselt, ilma seksuaalse paljunemiseta. Täheldati ka muid erandeid Mendeli põhimõtetest, mida tõlgendati palju hiljem. See on osa tema loomingu külma vastuvõtu põhjus. Alates 1900. aastast, pärast kolme botaaniku – H. De Vriesi, K. Corrensi ja E. Cermak-Seiseneggi – artiklite peaaegu samaaegset avaldamist, kes kinnitasid iseseisvalt Mendeli andmeid omaenda katsetega, tekkis tema töö tunnustamine koheselt plahvatuslikult. 1900. aastat peetakse geneetika sünniaastaks.
Mendeli seaduste avastamise ja taasavastamise paradoksaalse saatuse ümber on loodud ilus müüt, et tema looming jäi täiesti tundmatuks ning kolm taasavastajat sattusid sellele alles juhuslikult ja iseseisvalt, 35 aastat hiljem. Tegelikult mainiti Mendeli tööd 1881. aasta taimehübriidide kokkuvõttes umbes 15 korda ja see oli botaanikutele teada. Pealegi, nagu hiljuti K. Corrensi töövihikuid analüüsides selgus, luges ta veel 1896. aastal Mendeli artiklit ja tegi sellest isegi kokkuvõtte, kuid toona ei mõistnud selle sügavat tähendust ja unustas.
Katsete läbiviimise stiil ja tulemuste esitamine Mendeli klassikalises artiklis muudab väga tõenäoliseks, et inglise matemaatiline statistik ja geneetik RE Fisher mõtles välja 1936. aastal: Mendel tungis esmalt intuitiivselt "faktide hinge" ja seejärel kavandas seeria paljudest. aastate katseid, nii et tema idee tuli välja parimal viisil. Vormide arvuliste suhete ilu ja tõsidus lõhenemisel (3:1 või 9:3:3:1), harmoonia, millesse päriliku varieeruvuse vallas faktide kaos asetati, ennustamisvõime - kõik see sisemiselt veenis Mendelit herneseaduste kohta leitud tulemuste universaalsuses. See jäi teadlaskonda veenma. Kuid see ülesanne on sama raske kui avastus ise. Faktide teadmine ei tähenda ju nende mõistmist. Suur avastus on alati seotud isiklike teadmiste, ilu- ja terviklikkuse tunnetega, mis põhinevad intuitiivsetel ja emotsionaalsetel komponentidel. Seda ebaratsionaalset sorti teadmisi on raske teistele inimestele edasi anda, sest nendelt on vaja pingutusi ja samasugust intuitsiooni.
Mendeli avastuse saatus – 35-aastane viivitus avastuse fakti ja selle kogukonnas äratundmise vahel – ei ole paradoks, vaid pigem norm teaduses. Niisiis, 100 aastat pärast Mendelit, juba geneetika hiilgeajal, tabas B. mobiilsete geneetiliste elementide avastamist 25 aastat kestnud sarnane mittetunnustamise saatus. Ja seda hoolimata asjaolust, et erinevalt Mendelist oli ta avastamise ajaks kõrgelt hinnatud teadlane ja USA riikliku teaduste akadeemia liige.
1868. aastal valiti Mendel kloostri abtiks ja ta loobus praktiliselt teaduslikest õpingutest. Tema arhiiv sisaldab märkmeid meteoroloogia, mesinduse ja keeleteaduse kohta. Brno kloostri kohale on nüüdseks loodud Mendeli muuseum; ilmub eriajakiri "Folia Mendeliana".
Laadimine...