Что включает в себя генетический паспорт. Неповторимая ДНК. Генетический паспорт человека. Что это такое

Времена, когда генные анализы ассоциировались у людей с чем-то из области научной фантастики, давно прошли. Сегодня во всем мире полногеномное исследование пациента является частью диагностического исследования. Создание генетического паспорта важно не только для врача, прежде всего он нужен пациенту. У человека появилась возможность заглянуть в будущее. Чем Вы раньше пройдете генетическое тестирование, тем раньше предпримите меры, чтобы не заболеть или вовремя диагностировать заболевания к которым предрасположены.

Что такое «генетический паспорт»?

Что же подразумевается под словосочетанием «генетический паспорт»? По сути, это углубленные анализы ДНК, результаты которых выдаются пациенту в документальном формате. Они помогают точно определить индивидуальную предрасположенность каждого человека к онкологическим и некоторым наследственным хроническим заболеваниям. Благодаря генетическому паспорту, каждый пациент получает сведения о своих потенциальных рисках для здоровья и может их предупредить.

Стала одной из первых медицинских учреждений в России, предлагающая пройти генетическое тестирование и составление генетического паспорта в Москве.

История создания программы

В 1953 году два будущих лауреата Нобелевской премии Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон вывели структуру дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) - макромолекулы, несущей в себе всю генетическую информацию. Их открытие стало фундаментом для множества исследований в отрасли генетики и в конечном итоге, привело к полному секвенированию генома человека в 2003 году.

Доказано, что молекула ДНК содержит в себе порядка 30.000 генетических кодов для 100.000 белков и аминокислот, регулирующих и выполняющих основные жизненно важные функции в органах и системах человеческого организма. Строение цепей ДНК идентично в 99% случаев, однако встречаются и отклонения. Их и называют генными мутациями. Часть их неизбежно приводит к болезням, которые проявляются с рождения - муковисцидозу, фенилкетонурии, миопатии и т.д. Другая часть относится к полиморфизмам - полигенным нарушениям, обусловленным не только наследственной предрасположенностью, но и, в значительной степени, алиментарными причинами. К этой категории относят сахарный диабет, ишемию, онкологию, бронхиальную астму, гипертонию и другие мультифакторные заболевания.

По официальным данным ВОЗ, наше здоровье и долголетие зависит от:

Образа жизни (50%);
Генетических факторов (30%);
Качества медицинского обслуживания (10%);
Прочих обстоятельств, в частности, экологии (10%).

Благодаря своевременной диагностике негативных отклонений в генах, человек может скорректировать свой образ жизни и устранить из нее сопутствующие факторы риска. А поможет ему в этом предикативная медицина, или персональная геномика.

«Паспорт для жизни»

Высокая точность генетических исследований помогает избежать или существенно снизить риск развития множества наследственных патологий, в том числе, рака. Человеку, у которого обнаруживаются генные дефекты, предлагается превентивная терапия. Кроме того, специалист дает ему персональные рекомендации относительно образа жизни, питания, режима и повседневной физической активности. Безусловно, структуру изученных генов изменить нельзя. Однако можно в значительной степени повлиять на их деятельность, причем самыми банальными и доступными способами.

Современная предикативная медицина позволяет сделать генетический паспорт в любом возрасте. Все, что для этого требуется - сдача венозной крови.

В процессе лабораторного тестирования при помощи разных маркеров и проб исследуется порядка 70 важнейших генов. Поскольку их набор не меняется с течением времени, генетический паспорт является однократной процедурой, позволяющей составить оптимальную профилактическую и терапевтическую схему.

Программы персональной геномики в клинике «Новая Жизнь»

Генетический паспорт репродуктивного здоровья включает в себя специальные тесты, способные идентифицировать потенциальную предрасположенность пациента к онкологическим процессам в органах репродуктивной системы.

«Женский» анализ представляет собой выявление генных мутаций, провоцирующих рак молочной железы или яичников. «Мужской» его формат позволяет оценить подверженность онкологии предстательной железы и яичек.

Генетический паспорт риска онкопатологий - состоит из определенных маркеров, результат которых помогает проследить уязвимость пациента к следующим заболеваниям:

Рак легких;
Рак молочной железы;
Рак яичников;
Рак матки;
Рак предстательной железы;
Рак толстой кишки;
Рак мочевого пузыря;
Рак поджелудочной железы;
Рак кожи;
Лейкоз / лейкемия.

Полный генетический паспорт - подразумевает углубленный анализ генов, отвечающих за жизнедеятельность всех органов и систем. Исследования проводятся по следующим направлениям:

Онкологические процессы;
Репродуктивные функции ();
Редкие наследственные нарушения коагуляции;
Сердечнососудистые заболевания;
Эндокринные патологии;
Болезни органов желудочно-кишечного тракта (в частности, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки);
Дерматологические заболевания;
Патологии дыхательной системы;
Патологии костно-суставного аппарата;
Иммунные и аутоиммунные расстройства;
Заболевания ЦНС (центральной нервной системы).

В спектр анализов полного генетического паспорта также входит исследование генетических маркеров дозировок медикаментозных препаратов (гены детоксикации и метаболизма лекарства). Это важно для корректности и целесообразности последующего лечения пациента тем или иным методом.

Генетический паспорт – документ, содержащий информацию о генетической индивидуальности человека. Эту информацию получают в ходе анализа ДНК и отражают в виде определенной комби-нации букв и цифр. Генетическая информация, приведенная в генетическом паспорте универсальна, она понятна генетику любой страны. В генетическом паспорте приведена информация о ничтож-ной доле ДНК человека – здесь указаны результаты анализа всего 19 участков (локусов) ДНК.
И, тем не менее, для идентификации конкретного человека этого более чем достаточно.

По сути, – это «генетический отпечаток пальца». Этот «отпечаток» строго индивидуален и не меняется на протяжении всей жизни. Сведения из генетического идентификационного паспорта даже теоретически невозможно использовать во вред человеку. Генетический паспорт не дает информации о заболеваниях человека, о его физичес-ких и поведенческих особенностях – это всего лишь своеобразный «штрих-код», присвоен-ный каждому человеку природой и с недавнего времени ставший доступным специалистам-генетикам после проведения анализа ДНК человека.

Кому необходим генетический идентификационный паспорт?

В первую очередь генетический идентификационный паспорт необходим людям, чья профессия связана с повышенным риском для жизни: военнослужащим, спасателям, шахтерам, морякам, летчикам и т.д. Желательно иметь такой паспорт спортсменам-экстремалам и любителям путе-шествий, туристам и людям выезжающим на работу за пределы своей страны или в другой город.

Но в идеале такой паспорт – «резервный генетический отпечаток пальца» – необходим каждому человеку. Генетический паспорт как страховой полис: он не нужен в повседневной жизни и его владелец надеется, что он не пригодится. Но если случилась беда, то часто без него не обойтись… Только на территории России по данным статистики ежегодно пропадает без вести 120 тысяч человек…

Сверяя данные, полученные с помощью анализа любого биологического материала (это может быть пятно крови, несколько волос, единичные клетки, оставшиеся на окурке, на зубной щетке и т.д.) с данными, указанными в генетическом паспорте, специалист-генетик с высочайшей точностью делает заключение о принадлежности биологического материала человеку, генетический паспорт которого подготовлен заранее.

У Вас родился ребенок? Вы уже получили Свидетельство о его рождении? Может быть надо получить и идентификационный генетический паспорт ? Это своеобразный страховой полис на всю жизнь – ведь генетические особенности человека не меняются.

У Вас или близких скоро свадьба? Сделайте генетический идентификационный паспорт семьи, в который будут занесены сведения о ДНК мужа и жены. Впоследствии, когда появится ребенок, специалист-генетик может проанализировать все три генетических паспорта и дать уверенное «биологическое» заключение о родственных связях. В целом ряде случаев это важно для отцов-ревнивцев, недоверчивых родственников, да и просто для дополнительного ощущения семьи как единой биологической общности.

Ваш сын скоро идет служить в армию, дочь уезжает на учебу в другой город или за границу? Для Вашего спокойствия получите генетический идентификационный паспорт Ваших детей.

Как заказать генетический паспорт?

Для заказа генетического идентификационного паспорта необходим образец ДНК обследуемого. Получить этот образец очень быстро, легко и просто. Вы можете сделать это с помощью наших сотрудников в МЦ «Статус», либо самостоятельно, необходимо лишь получить комплект для сбора образцов ДНК и точно следовать нашей инструкции.

Под генетическим паспортом человека понимается документ, в котором содержится информация о генетической индивидуальности человека. Эта информация может быть получена в ходе анализа ДНК, и она отражается определенной комбинацией букв и цифр. Приведенная в генетическом паспорте генетическая информация является универсальной, ее может понять генетик любой страны. В генетическом паспорте отражается информация о ничтожной доле ДНК человека – в нем указаны результаты анализа всего 16-ти участков ДНК. Но для того чтобы идентифицировать конкретного человека этой информации оказывается более чем достаточно. По сути, генетический паспорт человека – это «генетический отпечаток пальца».

Значение генетического паспорта человека

Генетический паспорт человека представляет собой совокупность данных о присутствии в его геноме конкретных точечных изменений (мутаций, полиморфизмов), или «снипов». Применение диагностики генетических заболеваний целесообразно, прежде всего, для того, чтобы оценить риск их возникновения, в особенности, в случае наличия отягощенной семейной наследственности. Благодаря выполнению ранней диагностики человек может приступить к профилактическим мероприятиям, своевременному лечению и улучшению качества своей жизни.

Генетический паспорт делает возможным установление степени предрасположенности пациента к таким заболеваниям, как , инфаркт миокарда, онкологические заболевания, атеросклероз, тромбофилия и многие иные тяжелые болезни.

Если у человека есть генетическая карта, то с помощью нее предоставляется возможность осуществления целенаправленных профилактических мероприятий относительно заболеваний, которые наиболее угрожают конкретному человеку, и эффективное предотвращение их наступления.

Генетический паспорт человека является строго индивидуальным, он не меняется в течение всей жизни. Сведения, содержащиеся в генетическом идентификационном паспорте человека, не могут быть использованы во вред человеку даже теоретически. В генетическом паспорте отсутствует информация о заболеваниях человека, его поведенческих и физических особенностях. Такой паспорт является своеобразным «штрих-кодом», присвоенным каждому человеку природой. С недавнего времени он стал доступным для специалистов-генетиков после проведения анализа ДНК человека.

Прежде всего, генетический идентификационный паспорт необходим для людей, чья профессия связана с повышенным риском для жизни: спасателей, военнослужащих, шахтеров, моряков, летчиков и т.д. Таким паспортом рекомендуется обладать любителям путешествий и спортсменам-экстремалам, туристам и людям, которые выезжают на работу в другой город или за пределы своей страны.

Значение генетического паспорта человека можно расценить как страховой полис: в нем нет необходимости в повседневной жизни, и нет гарантии, что он пригодится. Но если с самочувствием или здоровьем человека случилась беда, то он является отличным помощником. В идеале генетический паспорт должен быть у каждого человека. На территории России, согласно данным статистики, без вести ежегодно пропадает 120 тысяч человек. После сверки данных, полученных с помощью анализа любого биологического материала (пятна крови, нескольких волос, единичных клеток, оставшихся на зубной щетке, окурке и т.д.), с данными, которые указаны в генетическом паспорте, специалистом-генетиком с высочайшей точностью может быть сделано заключение о принадлежности биологического материала человеку, у которого заранее был подготовлен генетический паспорт.

Выполнение генетического паспорта человека

Чтобы заказать генетический идентификационный паспорт, необходим забор образца ДНК обследуемого. Этот образец можно получить очень легко, быстро и просто. Генетический паспорт может быть заказан к выполнению через почту, электронную почту или телефон. Генетический идентификационный паспорт изготавливается в течение 10-20-ти дней, по заявке возможно выполнение работ в более короткие сроки. Заказать генетический паспорт можно на сайте

В результате тестирования человек получает заключение, в котором указано наличие предрасположенности к конкретным заболеваниям. Если в настоящее время у исследуемого человека имеются какие-то генетические болезни, то специалист может дать рекомендации по наблюдению и лечению заболевания, диете, физическим нагрузкам, медикаментозной терапии.

Генетический паспорт женщины

В генетическом паспорте женщины присутствует информация о генах, оказывающих влияние на риск невынашивания беременности, возникновения , развития мультифакторных заболеваний, онкологических болезней и заболеваний иммунной системы, на метаболизм лекарственных препаратов. Кроме этого, генетический паспорт женщины включает в себя диагностику носительства наиболее часто возникающих мутаций распространенных наследственных заболеваний.

Генетический паспорт мужчины

В генетический паспорт мужчины входят гены, оказывающие влияние на репродуктивную способность, риск развития мультифакторных заболеваний, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития иммунных и онкологических заболеваний. Также генетический паспорт мужчины включает в себя диагностику носительства наиболее часто возникающих мутаций распространенных наследственных заболеваний.

Генетический паспорт понятие достаточно широкое и имеет несколько определений.

1)Генетический паспорт человека - это совокупность данных о присутствии в геноме индивидуума определенных точечных изменений (полиморфизмов, мутаций), или "снипов" (от англ. SNP - single nucleotide polymorphism).

2)Генетический паспорт - индивидуальная база ДНК-данных, которая отражает уникальные генетические особенности человека, его предрасположенность к тем или иным наследственным и мультифакторным заболеваниям(рекомендую внимательно вникнуть что такое мультифакторные заболевания и оот чего они зависят из предыдущих билетов).

3)Генетический паспорт - документ, содержащий информацию о генетическом коде человека. Эта информация может быть получена в ходе анализа ДНК и зафиксирована в виде определенной комбинации букв и цифр. Генетический паспорт в полном варианте должен содержать информацию о кариотипе - хромосомном наборе, совокупности признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения), а также об индивидуальном генетическом номере . Этот номер записывается 12-значным числом, которое никогда ни у кого не повторяется, за исключением близнецов. С его помощью человека можно опознать по волоску, по плевку, в крайнем случае - по останкам. В данном применении заинтересовано в первую очередь государство, т.к. такое генетическое паспортирование помогает при поиске преступников. В Беларуси уже повсемесно проводится анализ такого типа, хоть и не совсем паспартирование, но молекулярная дактилоскопия, позволяя очень эффективно определять виновников изнасилований, побоев и прочих преступлений, при которых можно обнаружить генетический материал преступника (сам видел как это делается).

Отсюда начнем по порядку, что же такое эти снипы? SNP - однонуклеотидные позиции в ДНК, для которых в некоторой популяции имеются различные варианты последовательностей (аллели), причём редкий аллель встречается с частотой менее 1%. В ходе реализации программы "Геном человека" было выявлено более 4 миллионов таких вероятных точек. Это означает, что на каждый ген человека приходится несколько возможных полиморфизмов(число генов около 20 тысяч). Поэтому, выявив только эти места, не прибегая к полному анализу последовательности всего генома, можно дать заключение о статусе генетического аппарата индивидуума. Снипы в данном контексте используются как своеобразные молекулярные ярлыки определенных аллелей гена. . Для определения локализации снипов огромное значение приобрел метод полногеномного скрининга, или GWAS (Genome Wide Association Studies). Он основан на использовании микрочипов высокой плотности, которые позволяют идентифицировать одновременно до 6 000 000 снипов. Такие чипы изготовляют фирмы «Affimetrix» и «Illumina». Говоря коротко, анализ с помощью чипов показывает, какие ключевые однобуквенные замены присутствуют в геноме конкретного пациента, а благодаря этому - какие именно генные варианты (аллели), интересующие медиков, присутствуют в этом геноме. Сейчас успешно внедряют в клинику фармакогенетические тесты для оптимизации дозировки варфарина, тиопурина, цитостатиков и других препаратов. Например, варфарин - эффективный противосвертывающий препарат. Однако есть люди, в организме которых из-за особенностей метаболизма накапливаются слишком большие концентрации варфарина, и это ведет к множественным кровоизлияниям. Подобных неприятностей можно избежать, если перед назначением проводить генетическое тестирование. Кроме того, созданы микрочипы на гены, ассоциированные с гипертрофической кардиомиопатией, известны гены-кандидаты инсульта и их полиморфизмы. Исследователи ищут генетические подходы и ко многим другим заболеваниям, таким, как болезнь Крона, ожирение, бронхиальная астма, остеопороз, онкологические заболевания.

Использование данных генетического тестирования - основная стратегия современной медицины, и уже идёт активный процесс внедрения этих новейших достижений в клиническую практику. Использование диагностических методов, основанных на анализе генетических маркеров, позволяет осуществлять раннюю диагностику заболевания у пациентов без выраженных клинических проявлений патологии и своевременно назначать адекватную терапию. Адекватность лекарственной терапии во многом зависит от индивидуальных генетических особенностей пациента. Благодаря генодиагностике в несколько раз сокращается время подбора препаратов и определения их дозировки, появляется возможность назначать более эффективные схемы лечения, а также снижать количество осложнений, связанных с неблагоприятными лекарственными реакциями. Как пример можно рассмотреть уже упомянутые исследования по определению генетически предрасположенной чувствительности к варфарину. Крайне важны такие иммледования для заболеваний с поздней манифестацией, которые развиваются достаточно длительное время относительно незаметно, и не будучи предупрежденными, протекают очень тяжело. Примером такого заболевания является остеопороз. Точная генетическая детерминация данного заболевания пока не выяснена, однако найден специфический генный маркер, повышенной вероятности возникновения заболевания - полиморфизм в гене рецептора витамина D. Охарактеризованно несколько таких полиморфизмов, по которым можно определить, стоит ли начинать профилактические меры для предотвращения остеопороза заранее.

В 2006 году был идентифицирован 21ген «сердечно-сосудистого континуума», к которому относят гипертонию, коронарную болезнь, дислипидемию, инсульт, ожирение, метаболический синдром и сахарный диабет 2-го типа. Современные технологии позволяют провести генетическое тестирование для выявления предрасположенности к этим патологиям.

Ещё один пример практической пользы генетического тестирования - с его помощью можно подобрать оптимальную диету. Развивается новое направление диетологии, получившее название «нутритивная геномика». В настоящее время достаточно хорошо изучено, как химические компоненты пищи (прямо или косвенно) влияют на геном человека, изменяя работу генов. Другими словами, при определённом генотипе диета может оказаться важным фактором риска возникновения некоторых заболеваний. Существует целый ряд генетических маркеров, например генов, регулирующих метаболизм жиров (APOE, APOCIII, PON1, NOS3); отвечающих за усвоение кальция и других минеральных компонентов питания (VDR, CALCR); контролирующих кровяное давление (ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2) и множество других, которые врач может учитывать при составлении индивидуальной «генетической» диеты.

Генетические пакспорта имеют колоссальное значение для спорта и первоначально зачастую развивались именно в контексте спорта (так как такие исследования очень хорошо спонсируются). В результате исследований было продемонстрировано, что люди с различными полиморфизмами определенных генов имеют предрасположенности к разнеым видам спорта. Активность ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в тканях организма определяется «вариантами» (полиморфизмом) гена этого фермента, которые обозначают как I (от англ. insertion - вставка) и D (от англ. deletion - утрата). Так вот оказалось, что наиболее вынослив генотип I/I. Именно такой генотип, как показывают исследования, «располагает» к лучшим достижениям среди велогонщиков и бегунов на длинные дистанции. Генотип D/D оптимален для спринтеров, борцов, тяжелоатлетов. Спортивные качества лишь на 25-30% определяются условиями внешней среды. Основной вклад вносит генетика. В настоящее время идентифицировано более 200 генов, ассоциированных с наследственными физическими способностями человека. Среди них 27 генов «выносливости», 14 генов «мышечной силы, быстроты реакции и координированного ответа», 10 генов «повышенной работоспособности» и 13 -свидетельствующих о наличии противопоказаний к занятиям спортом(на этой почве сейчас цветет и пахнет генный допинг, с которым кстати можно бороться повторными ген тестами, но это уже соввем другая история:)

Теперь в кратце по РБ.

Генетическое тестирование спортсменов эффективно разрабатывается в Беларуси: в Институте генетики цитологии и Институте биоорганической химии НАН Беларуси, а также в Полесском Университете и в НИИ физкультуры и спорта МСиТ. Это направление позволяет решить две задачи:

1) выявить у отдельных атлетов неблагоприятные варианты генов для корректировки их

эффектов;

2) выявить редкие благоприятные аллели, дающие преимущества в разных видах спорта, для разработки программ отбора начинающих спортсменов.

В эти исследования входят программы отбора юных спортсменов, определения уровня экспрессии генов спортивной успешности (экспрессия в гомо и гетерозигодном состоянии, влияние условий среды на экспресиию и г.д.), выявление у спортсменов генетического риска профпатологий и вывление генного допинга.

В республике ведущим научно-исследовательским учреждением в области прикладной генетики является Институт генетики и цитологии Национальной академии наук, в состав которого в качестве подразделения Центра ДНК-биотехнологий вошла лаборатория генетики человека. Лаборатория является единственной в СНГ имеющей аккредитацию для работы в области генетики человека. Центр выдает сертифицированные генные паспорта (анализ до 60ти генов, что очень неплохо – аналогичные лаборатории в европе анализируют до 75генов, в России около 30(данные по России на 2010 год)). Центр занимается спортивной и медицинской генетикой.

По республике есть несколько достаточно новых секвенаторов, но это в билеты по вопросам Николайчика.

Правительства некоторых западных странвыделяют немалые средства нареализацию одного из самых противоречивых проектов xxi века - создание генетического паспорта, включающего образец биологического материала человека и его характеристики. Генетическая паспортизация пользуется финансовой поддержкой в ирландии, финляндии, эстонии, а также в некоторых североамериканских штатах. Ход работ освещается в средствах массовой информации, обсуждаются социально-этические и правовые аспекты проекта.

Пока ведутся споры о необходимости создания генетического паспорта в мировом масштабе и о возникающих в связи с этим проблемах, в некоторых странах граждане могут получить генетический паспорт в частном порядке. Например, в россии картинка — характеристика предрасположенности к заболеваниям, изготовленная в институтах, занятых генетическими исследованиями, стоит несколько сотен долларов.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Генетическое тестирование — это поиск мутаций, которые провоцируют развитие многих заболеваний. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Ген может претерпеть до 300 мутаций, некоторые из которых приводят к развитию болезней, порой заканчивающихся смертельным исходом, другие — к менее тяжелым последствиям, иные же не проявляются вовсе. В последние годы получило распространение генетическое тестирование (скрининг) на наличие мутаций, отвечающих за возникновение наследственных заболеваний с поздним началом, таких, как рак, болезнь Альцгеймера и др. Такое тестирование позволяет выявить риск возникновения болезни до появления клинических симптомов, своевременно назначить лечение либо провести профилактические мероприятия, позволяющие избежать наследственного заболевания и передачи его потомству.

Уже разработан целый ряд принципиально новых методов обследования, в основе которых лежат последние научные достижения. Такие методы сегодня прочно вошли в клиническую практику. Так, с помощью ДНК-диагностики можно выявить повреждения в конкретном гене и определить, является ли тот или иной дефект причиной заболевания либо может к нему привести. ДНК-диагностику проводят у лиц с наследственной патологией и у тех, кто желает подтвердить факт наличия генной мутации. Возможно также внутриутробное тестирование. Лучше всего — на ранних сроках беременности, в первые 10-12 недель. При наличии тяжелой мутации, которая приведет к развитию неизлечимой на сегодняшний день болезни, ставят вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям.

НЕОБЫЧНЫЙ ПАСПОРТ

Иными словами, желающие знать свои генетические характеристики могут получить генетический паспорт, в который вносятся сведения о наличии мутаций в генах, ответственных за развитие наследственных болезней, а также в генах предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям. В некоторых странах генетическое тестирование проводят по медицинским показаниям или в рамках платной услуги.

Идея генетической паспортизации возникла после реализации двух грандиозных биологических проектов: клонирования овечки Долли и расшифровки (секвенирования) генома человека. И хотя секвенирование не внесло полной ясности в понимание, какой ген за что отвечает, тем не менее ученые убедились в возможности получения информации о предрасположенности человека ко многим заболеваниям на генетическом уровне. Наличие генетического паспорта позволит узнать о собственном организме « всю подноготную» и использовать эти данные для лечения и профилактики болезней. По мнению многих специалистов, это положительно повлияет на состояние здоровья человечества.

Изначально генетический паспорт предназначался не столько для решения собственно медицинских задач, сколько для идентификации личности. Например, в США с 1992 г. введено генетическое тестирование военнослужащих — сбор генетической информации в виде образцов крови для упрощения процедуры идентификации останков в случае гибели людей. Таким образом государство гарантирует, что человек будет захоронен под своим именем. Несомненно, результаты тестирования, хранящиеся в специальной базе данных, позволяют идентифицировать личность гораздо точнее, чем надетый на руку жетон. Так называемый ДНК-регистр, рассчитанный на 18 млн генетических образцов, ежегодно обходится американской казне в 20 млн долларов.

Правоохранительные органы США заносят в базы данных результаты идентификационных исследований ДНК осужденных преступников, берут пробы биологического материала с мест происшествий и неопознанных человеческих останков. Вся информация, благодаря системе CODIS (Combined DNA Index System — Объединенная система данных ДНК), поступает в Федеральный банк данных. В Великобритании обязательному ДНК-тестированию подлежат не только преступники, но и те, кого подозревают всовершении преступления. С одной стороны, это способствуетраскрытию тяжких преступлений, с другой — вызываетнедовольство со стороны правозащитных организацийи биоэтических комитетов.

ОПРЕДЕЛИТЬ ВСЕ ГЕНЫ РЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ ДЛЯ КАЖДОГО ЧЕЛОВЕКА ПОКА НЕВОЗМОЖНО, НО УЖЕ СЕГОДНЯ ТЕХНИЧЕСКИ ДОСТУПЕН ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ПО НЕСКОЛЬКИМ ДЕСЯТКАМ ГЕНОВ.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АПАРТЕИД?

Кто может иметь доступ к генетической информации, полученной в ходе тестирования? Кому принадлежит правособственности на эту информацию и образцы, собранные при проведении тестов? В таких данных заинтересованыработники страховых служб, работодатели, правоохранительныеи судебные органы, агентства по усыновлению, силовые ведомства, не говоря уже о родных и близких тестируемых. Сами же образцы представляют немалую научную, а подчас и коммерческую ценность, так как их можноиспользовать в качестве объекта исследований. В национальныхзаконодательствах доступ к данным генетическоготестирования обычно регулируется так же, как и к любой другой медицинской информации, которая носит конфиденциальный характер. Это означает, что сведения, содержащиеся в генетическом паспорте, являются врачебной тайной.

Специальные законы изданы лишь в США, но они носятограниченный характер. Между тем неконтролируемый доступ к материалам « просеивания» означает посягательство на свободу личности, поскольку может привести к дискриминации по генетическим характеристикам. В США уже отмечены многочисленные случаи генетической дискриминации, когда здоровым носителям « плохих» генов отказывали в приеме на работу, страховании жизни и здоровья, усыновлении детей...

Члены британской Комиссии по генетике человека (Human Genetics Commission) утверждают, что избежать недобросовестного использования генетической информации можно, если объявить незаконным генетическое тестирование любых клеток человека без его согласия. Ведь информациюо себе мы оставляем на каждом шагу. Волос, обрезок ногтя, помада на краешке бокала — все это материал, который можно использовать для получения генетической информации без оповещения « хозяина» .

Международные и национальные научные организации пытаются разработать некие « правила игры» в области генетического тестирования. Так, рабочая группа по психическим расстройствам и генетике при Наффилдском советепо биоэтике (Великобритания) выражает тревогу в связи свозможным использованием генетического « просеивания» для предсказания предрасположенности к таким достаточно распространенным заболеваниям мультифакториальной природы, как шизофрения или болезнь Альцгеймера. Ученые озабочены тем, что ряд компаний намерены выйти на рынок с подобными тестами. По мнению британских специалистовв области биоэтики, тестирование введет потребителей в заблуждение. Те, у кого будут обнаружены « подозрительные» гены (или мутационные изменения в них), могутрешить, что они непременно заболеют, хотя на самом деле это не так. А вот предвзятое отношение к ним со стороны окружающих обеспечено. Клеймо потенциально гопсиха может стать источником неприятностей в личной жизни и профессиональной деятельности. Многие ли согласятся на брак с человеком, который в будущем с вероятностью 80-90% заболеет неизлечимой формой рака или лишится рассудка? Возникает вопрос: нужно ли сообщать о грозящем заболевании тестируемому, особенно если оно неподдается лечению, а развивается на склоне лет? Ведь жизнь под дамокловым мечом — нелегкое испытание. Вместе с тем иногда лучше знать горькую правду о своем будущем, чем жить под грузом предположений…

ПРИОРИТЕТ ЧЕЛОВЕКА

В специальном документе Совета Европы (Конвенция озащите прав и достоинства человека в связи с применением достижений биологии и медицины: конвенция о правах человекаи биомедицине), принятом в 1997г., содержатся положения, регулирующие генетическое тестирование. Так, в соответствии со статьей 5 Конвенции генетические тесты можно проводить, только получив добровольное информированное согласие. Вместе с тем статья 12 запрещает проведение прогностических тестов, не связанных со здоровьем, даже при наличии согласия испытуемого. Запрещено проводить прогностическое генетическое тестирование в рамках медосмотров при найме на работу, если это не связанос угрозой для здоровья. Ведь генетическое « просеивание» , осуществляемое при приеме на работу, может повлечь за собой необоснованное вмешательство в личную жизнь, поскольку нельзя исключать опасность того, что результаты тестирования могут быть использованы в интересах работодателя. Важно проводить четкое различие между здравоохранительными целями и интересами третьих сторон, которые могут носить коммерческий характер (например заключение контракта о медицинском страховании). Статья 11 Конвенции запрещает любую дискриминацию человека по наследственным признакам.

В заключение следует отметить, что специалисты в области биоэтики единодушны в одном: интересы человека должны превалировать над интересами науки и общества.