طرق تحديد الطفرات الجينية. وصف موجز لأنواع الطفرات الطفرات الجينومية باختصار

تواجه الإنسانية عددًا هائلاً من الأسئلة ، لا يزال الكثير منها بلا إجابة. والأقرب إلى الإنسان - متعلق بعلم وظائف الأعضاء. التغيير المستمر في الخصائص الوراثية للكائن الحي تحت تأثير البيئة الخارجية والداخلية هو طفرة. يعتبر هذا العامل أيضًا جزءًا مهمًا من الانتقاء الطبيعي ، لأنه مصدر للتغير الطبيعي.

غالبًا ما يلجأ المربون إلى طفرة الكائنات الحية. يقسم العلم الطفرات إلى عدة أنواع: الجينوم والكروموسومات والجينات.

الوراثة هي الأكثر شيوعًا ، ويجب على المرء التعامل معها في أغلب الأحيان. وهو يتألف من تغيير الهيكل الأساسي ، وبالتالي قراءة الأحماض الأمينية من الرنا المرسال. يصطف الأخير مكملًا لأحد خيوط الحمض النووي (التخليق الحيوي للبروتين: النسخ والترجمة).

كان لاسم الطفرة في البداية أي تغييرات متقطعة. لكن الأفكار الحديثة حول هذه الظاهرة تطورت فقط بحلول القرن العشرين. تم تقديم مصطلح "الطفرة" نفسها في عام 1901 من قبل هوغو دي فريس ، عالم النبات وعالم الوراثة الهولندي ، وهو عالم كشفت معرفته وملاحظاته عن قوانين مندل. كان هو الذي صاغ المفهوم الحديث للطفرة ، وطور أيضًا نظرية الطفرة ، ولكن في نفس الفترة تقريبًا صاغها مواطننا سيرجي كورجينسكي في عام 1899.

مشكلة الطفرات في علم الوراثة الحديث

لكن العلماء الحديثين قدموا توضيحات فيما يتعلق بكل نقطة من النظرية.
كما اتضح ، هناك تغييرات خاصة تتراكم خلال حياة الأجيال. أصبح معروفًا أيضًا أن هناك طفرات في الوجه تتكون في تشويه بسيط للمنتج الأصلي. ينطبق الحكم المتعلق بإعادة ظهور سمات بيولوجية جديدة حصريًا على الطفرات الجينية.

من المهم أن نفهم أن تحديد مدى ضررها أو فائدتها يعتمد إلى حد كبير على البيئة الجينية. العديد من العوامل البيئية قادرة على تعطيل تنظيم الجينات ، وهي العملية الراسخة بدقة للتكاثر الذاتي.

في عملية الانتقاء الطبيعي ، لا يكتسب الشخص ميزات مفيدة فحسب ، بل يكتسب أيضًا أكثرها تفضيلًا فيما يتعلق بالأمراض. ويدفع الجنس البشري ما يتلقاه من الطبيعة من خلال تراكم العلامات المرضية.

أسباب الطفرات الجينية

عوامل الطفرات. معظم الطفرات لها تأثير ضار على الجسم ، وتنتهك السمات التي ينظمها الانتقاء الطبيعي. كل كائن حي معرض للطفرة ، ولكن تحت تأثير العوامل الطفرية ، يزيد عددهم بشكل كبير. وتشمل هذه العوامل: المؤين ، والأشعة فوق البنفسجية ، وارتفاع درجة الحرارة ، والعديد من مركبات المواد الكيميائية ، وكذلك الفيروسات.

يمكن أن يُعزى انحلال الكود الجيني ، وإزالة الأقسام غير الضرورية التي لا تحمل معلومات وراثية (الإنترونات) ، وكذلك الشريط المزدوج للحمض النووي للجزيء بأمان إلى عوامل مضادة للطفرات ، أي العوامل التي تحمي الجهاز الوراثي.

تصنيف الطفرة

1. الازدواجية. في هذه الحالة ، يحدث النسخ من نيوكليوتيد واحد في السلسلة إلى جزء من سلسلة الحمض النووي والجينات نفسها.
2. حذف. في هذه الحالة ، هناك فقدان لجزء من المادة الوراثية.
3. انعكاس. مع هذا التغيير ، يتم تدوير منطقة معينة 180 درجة.
4. إدراج. لوحظ إدخال من نوكليوتيد واحد إلى أجزاء من الحمض النووي والجين.

في العالم الحديث ، نواجه بشكل متزايد ظهور التغيرات في مختلف العلامات ، سواء في الحيوانات أو في البشر. في كثير من الأحيان ، تثير الطفرات العلماء المخضرمين.

أمثلة على الطفرات الجينية في البشر

1. بروجيريا. تعتبر Progeria واحدة من أندر العيوب الوراثية. تتجلى هذه الطفرة في الشيخوخة المبكرة للجسم. يموت معظم المرضى قبل بلوغهم سن الثالثة عشرة ، وقليل منهم ينجح في إنقاذ حياتهم حتى سن العشرين. يتسبب هذا المرض في الإصابة بالسكتات الدماغية وأمراض القلب ، ولهذا السبب في أغلب الأحيان يكون سبب الوفاة نوبة قلبية أو سكتة دماغية.
2. متلازمة يونر تان (UTS). هذه المتلازمة محددة من حيث أن أولئك الذين يخضعون لها يتحركون على أربع. عادةً ما يستخدم الأشخاص SYT أبسط الكلام وبدائية ويعانون من قصور خلقي في الدماغ.
3. فرط الشعر. وتسمى أيضًا "متلازمة بالذئب" أو "متلازمة أبرامز". تم تتبع هذه الظاهرة وتوثيقها منذ العصور الوسطى. يتميز الأشخاص المعرضون للإصابة بفرط الشعر بكمية تتجاوز المعتاد ، خاصةً في الوجه والأذنين والكتفين.
4. نقص المناعة المشترك الشديد. المتأثرون بهذا المرض ، عند الولادة بالفعل ، يحرمون من نظام المناعة الفعال الذي يمتلكه الشخص العادي. توفي ديفيد فيتر ، الذي اشتهر بالمرض عام 1976 ، عن عمر يناهز ثلاثة عشر عامًا بعد محاولة فاشلة لإجراء جراحة لتقوية المناعة.
5. متلازمة مارفان. هذا المرض شائع جدًا ويرافقه نمو غير متناسب للأطراف وحركة مفرطة للمفاصل. أقل شيوعًا هو الانحراف الذي يتم التعبير عنه من خلال اندماج الأضلاع ، مما يؤدي إلى انتفاخ أو غرق الصدر. مشكلة شائعة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة دونات هو انحناء العمود الفقري.

بالنسبة للبحث الجيني ، يعتبر الشخص كائنًا غير مريح ، لأنه في الشخص: العبور التجريبي مستحيل ؛ عدد كبير من الكروموسومات. يأتي سن البلوغ متأخرًا. عدد قليل من الأحفاد في كل عائلة ؛ معادلة الظروف المعيشية للنسل أمر مستحيل.

يستخدم عدد من طرق البحث في علم الوراثة البشرية.

طريقة الأنساب

يمكن استخدام هذه الطريقة في حالة معرفة الأقارب المباشرين - أسلاف مالك السمة الوراثية ( بروبان) على سلالات الأم والأب في عدد من الأجيال أو أحفاد الوصية أيضًا في عدة أجيال. عند تجميع النسب في علم الوراثة ، يتم استخدام نظام تدوين معين. بعد تجميع النسب ، يتم إجراء تحليله من أجل تحديد طبيعة وراثة السمة قيد الدراسة.

الاتفاقيات المعتمدة في إعداد النسب:
1 - رجل 2 - امرأة ؛ 3 - الجنس غير واضح ؛ 4 - صاحب السمة المدروسة ؛ 5 - ناقل متغاير الزيجوت للجين المتنحي المدروس ؛ 6 - الزواج 7 - زواج الرجل من امرأتين ؛ 8 - الزواج المرتبط ؛ 9 - الآباء والأبناء وترتيب ولادتهم ؛ 10 - التوائم ثنائي الزيجوت. 11 - التوائم أحادية الزيجوت.

بفضل طريقة الأنساب ، تم تحديد أنواع وراثة العديد من السمات في البشر. لذلك ، وفقًا للنوع الجسمي السائد ، تعدد الأصابع (عدد متزايد من الأصابع) ، القدرة على لف اللسان في أنبوب ، عضلي (أصابع قصيرة بسبب عدم وجود كتائب على الأصابع) ، النمش ، الصلع المبكر ، الانصهار الأصابع ، الشفة المشقوقة ، الحنك المشقوق ، إعتام عدسة العين ، هشاشة العظام وغيرها الكثير. المهق ، والشعر الأحمر ، والقابلية للإصابة بشلل الأطفال ، وداء السكري ، والصمم الخلقي ، وغيرها من السمات موروثة على أنها صفة متنحية.

السمة الغالبة هي القدرة على لف اللسان في أنبوب (1) وأليله المتنحي هو غياب هذه القدرة (2).
3 - النسب لتعدد الأصابع (وراثة سائدة وراثية).

هناك عدد من السمات الموروثة المرتبطة بالجنس: الميراث المرتبط بالكروموسوم X - الهيموفيليا ، عمى الألوان ؛ مرتبط على شكل Y - فرط الشعر في حافة الأذن ، أصابع مكففة. يوجد عدد من الجينات الموجودة في مناطق متجانسة من الكروموسومات X و Y ، مثل عمى الألوان العام.

أظهر استخدام طريقة الأنساب أنه في الزواج ذي الصلة ، مقارنة بالزواج غير المرتبط ، تزداد احتمالية حدوث تشوهات وإملاص ووفيات مبكرة في النسل بشكل كبير. في الزيجات ذات الصلة ، غالبًا ما تدخل الجينات المتنحية في حالة متماثلة اللواقح ، ونتيجة لذلك ، تتطور بعض الحالات الشاذة. مثال على ذلك هو وراثة الهيموفيليا في المنازل الملكية في أوروبا.

- الهيموفيليا - امرأة حاملة

طريقة التوأم

1 - التوائم أحادية الزيجوت. 2 - التوائم ثنائي الزيجوت.

يُطلق على الأطفال الذين يولدون في نفس الوقت توائم. هم أحادي الزيجوت(متطابق) و ثنائي الزيجوت(متنوع).

تتطور التوائم أحادية الزيجوت من زيجوت واحد (1) ، والذي ينقسم إلى جزأين (أو أكثر) خلال مرحلة التكسير. لذلك ، فإن هذين التوائم متطابقان وراثيا ودائما من نفس الجنس. تتميز التوائم أحادية الزيجوت بدرجة عالية من التشابه ( فهرس أبجدي) بطرق عدة.

يتطور التوائم ثنائي الزيجوت من بيضتين أو أكثر يتم إخصابها وتخصيبها في نفس الوقت بواسطة حيوانات منوية مختلفة (2). لذلك ، لديهم أنماط وراثية مختلفة ويمكن أن يكونوا من نفس الجنس أو من جنس مختلف. على عكس التوائم أحادية الزيجوت ، تتميز التوائم ثنائية الزيجوت بالتعارض - الاختلاف في نواح كثيرة. يتم إعطاء بيانات عن توافق التوائم لبعض العلامات في الجدول.

علامات	فهرس أبجدي، ٪
	التوائم أحادية الزيجوت	التوائم ثنائي الزيجوت
طبيعي
فصيلة الدم (AB0)	100	46
لون العين	99,5	28
لون الشعر	97	23
مرضي
حنف القدم	32	3
"هير ليب"	33	5
الربو القصبي	19	4,8
مرض الحصبة	98	94
مرض الدرن	37	15
الصرع	67	3
فُصام	70	13

كما يتضح من الجدول ، فإن درجة توافق التوائم أحادية الزيجوت لجميع الخصائص المذكورة أعلاه أعلى بكثير من درجة التوائم ثنائية الزيجوت ، لكنها ليست مطلقة. كقاعدة عامة ، يحدث الخلاف بين التوائم أحادية الزيجوت نتيجة لاضطرابات النمو داخل الرحم لأحدهم أو تحت تأثير البيئة الخارجية ، إذا كانت مختلفة.

بفضل طريقة التوأم ، تم توضيح الاستعداد الوراثي للإنسان لعدد من الأمراض: الفصام والصرع والسكري وغيرها.

توفر الملاحظات على التوائم أحادية الزيجوت مادة لتوضيح دور الوراثة والبيئة في تطوير السمات. علاوة على ذلك ، لا تُفهم البيئة الخارجية على أنها عوامل مادية للبيئة فحسب ، بل تُفهم أيضًا على أنها ظروف اجتماعية.

الطريقة الخلوية الوراثية

بناءً على دراسة الكروموسومات البشرية في الظروف الطبيعية والمرضية. عادة ، يشتمل النمط النووي البشري على 46 كروموسومًا - 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية واثنين من الكروموسومات الجنسية. أتاح استخدام هذه الطريقة تحديد مجموعة من الأمراض المرتبطة إما بتغيير في عدد الكروموسومات أو بالتغيرات في بنيتها. تسمى هذه الأمراض الكروموسومات.

الخلايا الليمفاوية في الدم هي المادة الأكثر شيوعًا لتحليل النمط النووي. يُسحب الدم عند البالغين من الوريد ، عند الأطفال حديثي الولادة - من الإصبع أو شحمة الأذن أو الكعب. تُزرع الخلايا الليمفاوية في وسط غذائي خاص ، والذي يحتوي على وجه الخصوص على مواد "تجبر" الخلايا الليمفاوية على الانقسام بشكل مكثف عن طريق الانقسام. بعد مرور بعض الوقت ، يضاف الكولشيسين إلى ثقافة الخلية. يوقف الكولشيسين الانقسام على مستوى الطور. أثناء الطور الاستباقي ، يتم تكثيف الكروموسومات بشكل أكبر. بعد ذلك ، يتم نقل الخلايا إلى شرائح زجاجية ، وتجفيفها وتلطيخها بأصباغ مختلفة. يمكن أن يكون التلوين أ) روتينيًا (صبغيات الكروموسومات بالتساوي) ، ب) تفاضلي (تكتسب الكروموسومات خطًا عرضيًا ، مع وجود نمط فردي لكل كروموسوم). يسمح لك التلوين الروتيني بتحديد الطفرات الجينية ، وتحديد المجموعة التي تنتمي إلى الكروموسوم ، ومعرفة المجموعة التي تغير فيها عدد الكروموسومات. يسمح لك التلوين التفاضلي بتحديد الطفرات الصبغية ، وتحديد الكروموسوم للعدد ، ومعرفة نوع الطفرة الصبغية.

في الحالات التي يكون فيها من الضروري إجراء تحليل النمط النووي للجنين ، يتم أخذ خلايا السائل الأمنيوسي (الذي يحيط بالجنين) للزراعة - خليط من الخلايا الليفية الشبيهة بالخلايا الظهارية.

تشمل أمراض الكروموسومات: متلازمة كلاينفيلتر ، متلازمة تيرنر شيريشيفسكي ، متلازمة داون ، متلازمة باتو ، متلازمة إدواردز وغيرها.

المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر (47 ، XXY) هم دائمًا من الذكور. تتميز بتخلف الغدد الجنسية ، وانحطاط الأنابيب المنوية ، والتخلف العقلي في كثير من الأحيان ، والنمو العالي (بسبب الأرجل الطويلة بشكل غير متناسب).

لوحظت متلازمة تيرنر شيريشيفسكي (45 ، X0) عند النساء. يتجلى في إبطاء سن البلوغ ، تخلف الغدد التناسلية ، انقطاع الطمث (غياب الحيض) ، العقم. النساء المصابات بمتلازمة تيرنر شيريشيفسكي صغيرات القامة ، والجسم غير متناسب - الجزء العلوي من الجسم أكثر تطوراً ، والكتفين عريضان ، والحوض ضيق - الأطراف السفلية تقصر ، والرقبة قصيرة بطيات ، "المنغولويد" شكل العين وعدد من العلامات الأخرى.

تعد متلازمة داون من أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا. يتطور نتيجة التثلث الصبغي على الكروموسوم 21 (47 ؛ 21 ، 21 ، 21). يمكن تشخيص المرض بسهولة ، حيث يحتوي على عدد من السمات المميزة: تقصير الأطراف ، والجمجمة الصغيرة ، والأنف المسطح العريض ، والشقوق الجفنية الضيقة مع شق مائل ، ووجود ثنية في الجفن العلوي ، والتخلف العقلي. غالبًا ما يتم ملاحظة انتهاكات هيكل الأعضاء الداخلية.

تحدث أمراض الكروموسومات أيضًا نتيجة للتغيرات في الكروموسومات نفسها. نعم ، حذف ص- ذراع الجسيم الجسيمي رقم 5 يؤدي إلى تطور متلازمة "صرخة القط". في الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة ، يكون هيكل الحنجرة مضطربًا ، وفي الطفولة المبكرة يكون لديهم نوع من جرس الصوت "المواء". بالإضافة إلى ذلك ، هناك تأخر في النمو الحركي النفسي والخرف.

غالبًا ما تكون أمراض الكروموسومات ناتجة عن طفرات حدثت في الخلايا الجرثومية لأحد الوالدين.

طريقة الكيمياء الحيوية

يسمح لك باكتشاف الاضطرابات الأيضية التي تسببها التغيرات في الجينات ، ونتيجة لذلك ، التغيرات في نشاط الإنزيمات المختلفة. تنقسم أمراض التمثيل الغذائي الوراثي إلى أمراض التمثيل الغذائي للكربوهيدرات (داء السكري) ، واستقلاب الأحماض الأمينية ، والدهون ، والمعادن ، إلخ.

يشير Phenylketonuria إلى أمراض استقلاب الأحماض الأمينية. يتم منع تحويل الحمض الأميني الأساسي فينيل ألانين إلى التيروزين ، بينما يتم تحويل فينيل ألانين إلى حمض فينيل بيروفيك ، الذي يتم إفرازه في البول. يؤدي المرض إلى التطور السريع للخرف عند الأطفال. التشخيص المبكر والنظام الغذائي يمكن أن يوقف تطور المرض.

طريقة الإحصاء السكاني

إنها طريقة لدراسة توزيع السمات الوراثية (الأمراض الوراثية) في السكان. النقطة الأساسية عند استخدام هذه الطريقة هي المعالجة الإحصائية للبيانات التي تم الحصول عليها. تحت سكانفهم مجموع الأفراد من نفس النوع ، الذين يعيشون في منطقة معينة لفترة طويلة ، ويتزاوجون بحرية مع بعضهم البعض ، ولديهم أصل مشترك ، وبنية وراثية معينة ، وبدرجة أو بأخرى ، معزولون عن مجموعات أخرى من الأفراد من نوع معين. السكان ليس فقط شكلاً من أشكال وجود الأنواع ، ولكنه أيضًا وحدة تطور ، لأن أساس عمليات التطور الجزئي التي تبلغ ذروتها في تكوين نوع ما هي تحولات جينية في السكان.

تتعامل دراسة التركيب الجيني للسكان مع قسم خاص من علم الوراثة - علم الوراثة السكانية. في البشر ، يتم تمييز ثلاثة أنواع من السكان: 1) panmictic ، 2) demes ، 3) العزلات ، والتي تختلف عن بعضها البعض في العدد ، وتكرار الزيجات داخل المجموعة ، ونسبة المهاجرين ، والنمو السكاني. عدد سكان مدينة كبيرة يتوافق مع سكان عموم السكان. تشمل الخصائص الجينية لأي مجتمع المؤشرات التالية: 1) تجمع الجينات(مجموع الأنماط الجينية لجميع الأفراد من السكان) ، 2) ترددات الجينات ، 3) ترددات النمط الجيني ، 4) ترددات النمط الظاهري ، نظام الزواج ، 5) العوامل التي تغير ترددات الجينات.

لتحديد تواتر حدوث جينات وأنماط وراثية معينة ، قانون هاردي واينبرغ.

قانون هاردي واينبرغ

في مجتمع مثالي ، من جيل إلى جيل ، يتم الحفاظ على نسبة محددة بدقة من ترددات الجينات السائدة والمتنحية (1) ، وكذلك نسبة ترددات الفئات الوراثية للأفراد (2).

ص + ف = 1, (1)
ص 2 + 2ص + ف 2 = 1, (2)

أين ص- تواتر حدوث الجين السائد A ؛ ف- تكرار حدوث الجين المتنحي أ ؛ ص 2 - تكرار حدوث متجانسات الزيجوت لـ AA السائد ؛ 2 ص- تواتر حدوث تغاير الزيجوت Aa ؛ ف 2 - تواتر حدوث متجانسات الزيجوت ل aa المتنحية.

السكان المثاليون هم مجموعة كبيرة بما فيه الكفاية ، شاملة (panmixia - عبور حر) ، حيث لا توجد عملية طفرة ، واختيار طبيعي وعوامل أخرى تزعج توازن الجينات. من الواضح أن السكان المثاليين لا وجود لهم في الطبيعة ؛ في المجتمعات الحقيقية ، يتم استخدام قانون هاردي-واينبرغ مع التعديلات.

قانون هاردي-واينبرغ ، على وجه الخصوص ، يستخدم لحساب تقريبًا حاملي الجينات المتنحية للأمراض الوراثية. على سبيل المثال ، من المعروف أن بيلة الفينيل كيتون تحدث بمعدل 1: 10000 في مجموعة سكانية معينة. يتم توريث بيلة الفينيل كيتون بطريقة وراثية متنحية ، وبالتالي ، فإن المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون لديهم النمط الجيني aa ، أي ف 2 = 0.0001. من هنا: ف = 0,01; ص= 1 - 0.01 = 0.99. حاملات الجين المتنحي لها النمط الجيني Aa ، أي أنها متغايرة الزيجوت. تواتر حدوث متغاير الزيجوت (2 ص) يساوي 2 0.99 0.01 ≈ 0.02. الخلاصة: في هذه الفئة من السكان ، حوالي 2 ٪ من السكان يحملون جين فينيل كيتونوريا. في الوقت نفسه ، يمكنك حساب تكرار حدوث الزيجوت متماثل الزيجوت للسيطرة (AA): ص 2 = 0.992 ، أقل بقليل من 98٪.

يحدث تغيير في توازن الأنماط الجينية والأليلات في مجموعة سكانية شاملة تحت تأثير العوامل المؤثرة باستمرار ، والتي تشمل: عملية الطفرة ، موجات السكان ، العزلة ، الانتقاء الطبيعي ، الانجراف الجيني ، الهجرة ، الهجرة ، زواج الأقارب. بفضل هذه الظواهر ظهرت ظاهرة تطورية أولية - تغيير في التركيب الجيني للسكان ، وهي المرحلة الأولى في عملية الانتواع.

علم الوراثة البشرية هو أحد فروع العلوم الأكثر تطورًا بشكل مكثف. إنه الأساس النظري للطب ، ويكشف عن الأساس البيولوجي للأمراض الوراثية. تتيح لك معرفة الطبيعة الجينية للأمراض إجراء تشخيص دقيق في الوقت المناسب وإجراء العلاج اللازم.

اذهب إلى محاضرات №21"التقلب"

الطفرات الجينومية هي الطفرات التي تؤدي إلى إضافة أو فقدان مجموعة واحدة أو عدة صبغيات أحادية العدد أو كاملة (الشكل 118 ، ب). الأنواع المختلفة من الطفرات الجينومية تسمى heteroploidy و polyploidy.

ترتبط الطفرات الجينومية بتغيير في عدد الكروموسومات. على سبيل المثال ، في النباتات ، غالبًا ما توجد ظاهرة تعدد الصبغيات - تغيير متعدد في عدد الكروموسومات. في الكائنات متعددة الصيغ الصبغية ، تتكرر مجموعة الصبغيات الفردية n في الخلايا ليس 2 ، كما هو الحال في ثنائية الصبغيات ، ولكن عددًا أكبر بكثير من المرات (3n ، 4n ، 5n وحتى 12n). تعدد الصبغيات هو نتيجة لانتهاك مسار الانقسام أو الانقسام الاختزالي: عندما يتم تدمير مغزل الانقسام ، لا تتباعد الكروموسومات المضاعفة ، ولكنها تبقى داخل الخلية غير المقسمة. والنتيجة هي الأمشاج ذات الكروموسومات 2n. عندما تندمج هذه الأمشاج مع (n) عادي ، فإن النسل سيكون لديه مجموعة ثلاثية من الكروموسومات. إذا لم تحدث طفرة جينية في الخلايا الجرثومية ، ولكن في الخلايا الجسدية ، فإن استنساخ (خطوط) الخلايا متعددة الصيغ الصبغية تظهر في الجسم. غالبًا ما يتجاوز معدل انقسام هذه الخلايا معدل انقسام الخلايا ثنائية الصبغيات الطبيعية (2 ن). في هذه الحالة ، يشكل خط سريع الانقسام من الخلايا متعددة الصبغيات ورمًا خبيثًا. إذا لم تتم إزالته أو تدميره ، فبسبب الانقسام السريع ، فإن الخلايا متعددة الصيغ الصبغية ستزاحم الخلايا الطبيعية. هذا هو عدد أشكال السرطان التي تتطور. يمكن أن يكون سبب تدمير المغزل الانقسامي بسبب الإشعاع ، عمل عدد من المواد الكيميائية - المطفرة.

تتنوع الطفرات الجينومية في عالم الحيوان والنبات ، ولكن تم العثور على 3 أنواع فقط من الطفرات الجينومية في البشر: رباعي الصبغيات وثلاثية الصبغيات واختلال الصيغة الصبغية. في الوقت نفسه ، من بين جميع المتغيرات الخاصة باختلال الصيغة الصبغية ، تم العثور فقط على التثلث الصبغي الجسدي ، وتعدد الصبغيات للكروموسومات الجنسية (ثلاثي ، رباعي ، وخماسي) ، ولم يتم العثور على أحادي الصبغي X إلا ​​من الصبغي الأحادي.

من أجل تحديد وجود الانحرافات الصبغية (الطفرات) في الشخص ، فإنها تنفذ التنميط النووي - إجراء تحديد النمط النووي. يتم إجراؤه على الخلايا الموجودة في طور الانقسام الفتيلي ، لأن. هي تصاعدية ومرئية بوضوح. لتحديد النمط النووي البشري ، يتم استخدام الكريات البيض وحيدة النواة المستخرجة من عينة الدم. يتم إصلاح الخلايا الناتجة في مرحلة الطور الفوقي وتلطيخها وتصويرها تحت المجهر ؛ من مجموعة من الصور الناتجة ، ما يسمى ب. النمط النووي المنظم - مجموعة مرقمة من أزواج الكروموسومات المتجانسة (جسمية) ، بينما يتم توجيه صور الكروموسومات عموديًا بأذرع قصيرة لأعلى ، يتم ترقيمها بترتيب تنازلي من حيث الحجم ، ويتم وضع زوج من الكروموسومات الجنسية في نهاية المجموعة.

تاريخيًا ، كانت الأنماط النووية الأولى غير التفصيلية التي سمحت بالتصنيف وفقًا لمورفولوجيا الكروموسوم هي المتغيرات الأليلية للجينات). تم تطوير أول طريقة لتلطيخ الكروموسوم للحصول على مثل هذه الصور التفصيلية للغاية بواسطة عالم الخلايا السويدي كاسبيرسون (تلطيخ Q). تستخدم الأصباغ الأخرى أيضًا ، وتسمى هذه التقنيات مجتمعة التلوين التفاضلي للكروموسومات:
-س تلطيخ - تلطيخ طبقًا لـ Kaspersson بمادة acrichin mustard بدراسة تحت المجهر الفلوري. غالبًا ما تستخدم لدراسة الكروموسومات Y (التحديد السريع للجنس الجيني ، والكشف عن الانتقال بين الكروموسومات X و Y أو بين الكروموسوم Y والجسمية ، والكشف عن الفسيفساء التي تنطوي على كروموسومات Y)
-G- تلطيخ - تلطيخ معدل حسب رومانوفسكي - جيمسا. الحساسية أعلى من تلطيخ Q ، لذلك يتم استخدامها كطريقة قياسية للتحليل الوراثي الخلوي. تستخدم للكشف عن الانحرافات الصغيرة والكروموسومات الواسمة (مقسمة بشكل مختلف عن الكروموسومات المتجانسة العادية)
-R- تلطيخ يتم استخدام صبغات برتقالية أكريدين وما شابهها ، بينما يتم تلطيخ أجزاء من الكروموسومات غير حساسة لتلطيخ G. تُستخدم للكشف عن تفاصيل مناطق G- أو Q- السلبية المتجانسة للكروماتيدات الشقيقة أو الكروموسومات المتجانسة.
-C- تلطيخ - تستخدم لتحليل المناطق المركزية للكروموسومات التي تحتوي على الهيتروكروماتين التأسيسي والجزء البعيد المتغير من الكروموسوم Y.
-تلطيخ T. - تستخدم لتحليل المناطق التيلوميرية للكروموسومات.الكروموسومات في الشكل زرقاء ، والتيلوميرات بيضاء.

في الآونة الأخيرة ، فإن تقنية ما يسمى ب. التنميط النووي الطيفي ، والذي يتكون من تلطيخ الكروموسومات بمجموعة من الأصباغ الفلورية التي ترتبط بمناطق معينة من الكروموسومات (FISH). نتيجة لمثل هذا التلوين ، تكتسب أزواج الكروموسومات المتجانسة خصائص طيفية متطابقة ، والتي لا تسهل بشكل كبير تحديد هذه الأزواج فحسب ، بل تسهل أيضًا اكتشاف عمليات الانتقال بين الكروموسومات ، أي حركات الأقسام بين الكروموسومات - المناطق المنقولة لها طيف يختلف عن طيف باقي الكروموسوم.
لوحة a-metaphase

ب- تخطيط في أزواج من الكروموسومات

تتيح مقارنة مجمعات العلامات المتقاطعة في الأنماط الكلاسيكية أو المناطق ذات الخصائص الطيفية المحددة تحديد كل من الكروموسومات المتجانسة ومناطقها الفردية ، مما يجعل من الممكن تحديد الانحرافات الصبغية بالتفصيل - إعادة الترتيب داخل الكروموسومات وبينها مصحوبة بانتهاك ترتيب شظايا الكروموسوم (الحذف ، الازدواجية ، الانقلاب ، النقل). مثل هذا التحليل له أهمية كبيرة في الممارسة الطبية ، مما يجعل من الممكن تشخيص عدد من أمراض الكروموسومات التي تسببها كل من الانتهاكات الجسيمة للأنماط النووية (انتهاك عدد الكروموسومات) وانتهاك التركيب الكروموسومي أو تعدد الأنماط الخلوية في الخلية. الجسم (الفسيفساء).

المواد السابقة:

مؤلف المقال هو L.V. أوكولنوفا.

يتبادر إلى الذهن X-Men على الفور ... أو Spider-Man ...

لكن هذا هو الحال في السينما ، في علم الأحياء أيضًا ، لكن أكثر علمية وأقل روعة وأكثر اعتيادية.

طفره(في الترجمة - التغيير) - تغيير مستقر وراثي في ​​الحمض النووي يحدث تحت تأثير التغيرات الخارجية أو الداخلية.

الطفرات- عملية ظهور الطفرات.

الشائع هو أن هذه التغيرات (الطفرات) تحدث في الطبيعة وفي البشر باستمرار ، كل يوم تقريبًا.

بادئ ذي بدء ، تنقسم الطفرات إلى جسدي- تحدث في خلايا الجسم ، و توليدي- تظهر فقط في الأمشاج.

دعونا أولا نحلل أنواع الطفرات التوليدية.

الطفرات الجينية

ما هو الجين؟ هذا جزء من الحمض النووي (أي عدة نيوكليوتيدات) ، على التوالي ، هذا جزء من الحمض النووي الريبي ، وقسم من البروتين ، وبعض علامات الكائن الحي.

أولئك. الطفرة الجينية هي فقدان ، استبدال ، إدخال ، مضاعفة ، تغيير في تسلسل أقسام الحمض النووي.

بشكل عام ، هذا لا يؤدي دائمًا إلى المرض. على سبيل المثال ، عندما يتم تكرار الحمض النووي ، تحدث مثل هذه "الأخطاء". لكنها نادرًا ما تحدث ، فهذه نسبة صغيرة جدًا من الإجمالي ، لذا فهي غير ذات أهمية ، والتي لا تؤثر عمليًا على الجسم.

هناك أيضًا طفرات خطيرة:
- فقر الدم المنجلي في البشر.
- بيلة الفينيل كيتون - اضطراب استقلابي يسبب تخلفًا عقليًا خطيرًا للغاية
- الهيموفيليا
- العملقة في النباتات

الطفرات الجينية

فيما يلي التعريف الكلاسيكي لمصطلح "الجينوم":

الجينوم -

مجموع المواد الوراثية الموجودة في خلية الجسم ؛
- الجينوم البشري وجينومات جميع أشكال الحياة الخلوية الأخرى مبنية من الحمض النووي ؛
- مجموع المادة الجينية لمجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية لنوع معين في أزواج من نيوكليوتيدات الحمض النووي لكل جينوم أحادي العدد.

لفهم الجوهر ، نبسط بشكل كبير ، نحصل على التعريف التالي:

الجينومهو عدد الكروموسومات

الطفرات الجينية- تغير في عدد كروموسومات الجسم. في الأساس ، سببهم هو اختلاف غير قياسي للكروموسومات في عملية الانقسام.

متلازمة داون - عادة ما يكون لدى الشخص 46 كروموسومًا (23 زوجًا) ، ومع ذلك ، مع هذه الطفرة ، يتم تكوين 47 كروموسوم
أرز. متلازمة داون

تعدد الصبغيات في النباتات (بالنسبة للنباتات ، هذا هو المعيار عمومًا - معظم النباتات المزروعة عبارة عن طفرات متعددة الصبغيات)

الطفرات الصبغية- تشوه الكروموسومات نفسها.

أمثلة (معظم الناس لديهم بعض إعادة الترتيب من هذا النوع ولا تؤثر بشكل عام على مظهرهم أو صحتهم بأي شكل من الأشكال ، ولكن هناك أيضًا طفرات غير سارة):
- متلازمة بكاء القطط عند الطفل
- تأخر النمو
إلخ.

الطفرات السيتوبلازمية- طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء.

هناك 2 عضيات مع الحمض النووي الخاص بها (دائري ، بينما تحتوي النواة على حلزون مزدوج) - الميتوكوندريا والبلاستيدات النباتية.

وفقًا لذلك ، هناك طفرات ناتجة عن تغييرات في هذه الهياكل.

هناك ميزة مثيرة للاهتمام - هذا النوع من الطفرات ينتقل فقط عن طريق الجنس الأنثوي ، لأن. أثناء تكوين البيضة الملقحة ، تبقى الميتوكوندريا الأم فقط ، ويتساقط "الذكر" بذيل أثناء الإخصاب.

أمثلة:
- في البشر - شكل معين من داء السكري ، رؤية نفقية ؛
- في النباتات - التلوين.

الطفرات الجسدية.

كل هذه الأنواع موصوفة أعلاه ، لكنها تنشأ في خلايا الجسم (في الخلايا الجسدية).
عادة ما تكون الخلايا الطافرة أصغر بكثير من الخلايا الطبيعية ويتم قمعها بواسطة الخلايا السليمة. (إذا لم يتم قمعه ، فسوف يولد الجسم من جديد أو يمرض).

أمثلة:
- عيون ذبابة الفاكهة حمراء ولكن قد يكون لها جوانب بيضاء
- في النبات ، يمكن أن تكون هذه صورة كاملة ، مختلفة عن غيرها (وهكذا أنتجت IV Michurin أنواعًا جديدة من التفاح).

الخلايا السرطانية في البشر

أمثلة على أسئلة الامتحان:

متلازمة داون هي نتيجة طفرة

1)) الجينوم.

2) السيتوبلازم.

3) الكروموسومات.

4) متنحية.

ترتبط الطفرات الجينية بالتغيير

أ) عدد الكروموسومات في الخلايا.

ب) هياكل الكروموسومات.

ب) تسلسل الجينات في الجسيم الذاتي ؛

د) النيوكليوسيد في منطقة الحمض النووي.

يشار إلى الطفرات المرتبطة بتبادل مناطق الكروموسومات غير المتجانسة باسم

أ) الكروموسومات.

ب) الجينوم.

ب) نقطة ؛

د) الجين.

حيوان قد تظهر في نسله سمة ناتجة عن طفرة جسدية